Kiedy nasza córeczka pojawiła się na świecie wiedzieliśmy, że zrobimy wszystko by była bezpieczna i szczęśliwa. Nie sądziliśmy jednak, że będzie to tak trudne… Jeszcze chwilę po porodzie byliśmy niemal pewni, że Natalka jest zdrową dziewczynką. Wtedy nic nie zapowiadało, że już za kilka chwil zaczną się problemy, które będą nam towarzyszyć aż do dziś... 

Wszystko zaczęło się, kiedy Natalka skończyła 1. rok życia. Zaniepokoiło nas, że córeczka nie wstaje, nie gaworzy, nie próbuje mówić i nie wykazuje żadnego zainteresowania zabawkami... 

Szybko zaczęliśmy szukać pomocy. Biegaliśmy od lekarza do lekarza, aby tylko dowiedzieć się, co dolega naszemu maleństwu... W końcu, po wielu tygodniach usłyszeliśmy diagnozę – zespół mikrodelacji, czyli wada genetyczna, której przyczyną jest utrata niewielkiego fragmentu DNA, a dokładnie krótkiego ramienia chromosomu. 

Zespół ten powoduje niepełnosprawność intelektualną, całościowe opóźnienie psychoruchowe i zaburzenia zachowania. U naszej córeczki oprócz tego pojawiają się również stereotypie ruchowe, a także znaczne opóźnienie rozwoju mowy... 

Razem z rozpoznaniem choroby nasza rodzina doświadczyła wielu bardzo trudnych przeżyć. Z jednej strony czuliśmy smutek, żal i załamanie, z drugiej zaś – ulgę i radość, ponieważ skoro wiadomo już, co jest przyczyną zaburzenia rozwoju, to będzie można szybko rozpocząć terapię...

Niestety, wada jest bardzo rzadka. Nie ma drugiego dokładnie takiego samego przypadku. Natalka jest z jedną z kilku osób na świecie, która boryka się z tymi ultrarzadkimi ubytkami w chromosomach. Zespół wciąż pozostaje praktycznie nieznany – również wśród lekarzy. Nie wiemy więc, w jakim stopniu choroba się rozwinie, jednak robimy wszystko, aby ta wyjątkowość nie stała się naszym przekleństwem... 

Natalka obecnie ma 2-latka, ale rozwojowo jest na poziomie rocznego dziecka. Znacznie różni się od swoich rówieśników – nie tylko rozwojem, ale również charakterystyczną asymetrią twarzy. Dodatkowo Natalka ma zaburzone napięcie mięśniowe oraz przykurcz łokci. 

Nasza córeczka wymaga całodobowej opieki, a także codziennej intensywnej i kosztownej rehabilitacji, która jest dla niej ostatnią deską ratunku. Rehabilitacja pomaga jej nie tylko walczyć o sprawność, ale także rozwijać umiejętności poznawcze, społeczne, komunikacyjne. Niestety koszty są ogromne.... 

Walka o córeczkę trwa i trwać będzie. Wszystko po to, by w przyszłości mogła być jak najbardziej samodzielnym dzieckiem. Liczne wizyty u specjalistów, a także godziny rehabilitacji już teraz pochłaniają mnóstwo pieniędzy. Dlatego zmuszeni jesteśmy prosić o pomoc, by nasza córeczka, tak bardzo wyjątkowa, miała szansę na naprawdę dobrą przyszłość!

Twoja pomoc pomoże odkrywać Natalce uroki dzieciństwa i beztrosko bawić się ze swoimi rówieśnikami... 

Proszę, pomóż!

Rodzice