Choroba Syropu Klonowego – niezwykle rzadka, śmiertelna diagnoza❗️Znad szpitalnego łóżka błagamy o pomoc dla córki❗️

Nicoletta urodziła się jako skrajny wcześniak w 25. tygodniu ciąży. Ważyła zaledwie 830 gramów i wraz z pierwszym oddechem rozpoczęła swoją tytaniczną walkę o życie.

U naszej córeczki zdiagnozowano retinopatię wcześniaczą, problemy z serduszkiem i niewydolność oddechową. Najgorszy cios przyszedł jednak w 20. dobie życia. Diagnoza brzmiała jak wyrok: MSUD (Choroba Syropu Klonowego) – niezwykle rzadka, śmiertelna choroba metaboliczna. Zbyt późne wykrycie doprowadziło do uszkodzenia układu nerwowego. Nicola stała się 18. dzieckiem z MSUD w Polsce oraz jedynym skrajnym wcześniakiem na całym świecie z tą diagnozą.

Miała być dzieckiem wyłącznie leżącym, niefunkcjonującym, nierozumiejącym świata. Ale Nicola to Wojowniczka. Dzięki naszej miłości i ponad 15-letniej, morderczej rehabilitacji, rzuciła wyzwanie wszystkim medycznym wyrokom. Wstała z łóżka! Dziś uczy się dwóch języków, komunikuje za pomocą tabletu i jest niesamowicie mądrą, pełną życia nastolatką. 

W ubiegłym tygodniu nasze życie zmieniło się w jednej sekundzie. Otrzymaliśmy nagły telefon z kliniki transplantacyjnej – znalazł się dawca. Musieliśmy rzucić wszystko. Mąż natychmiast opuścił stanowisko pracy, popędziliśmy na lotnisko i specjalnym lotem medycznym zostaliśmy ewakuowani z Dublina do szpitala w Londynie.

Tutaj, w stolicy Anglii, Nikola przeszła skomplikowaną, trwającą ponad 7 godzin, ratującą życie operację przeszczepu wątroby. Nowy narząd od 21-letniego dawcy ma uwolnić jej organizm od niszczycielskiej choroby MSUD na zawsze. Choć operacja się udała, droga jest niezwykle wyboista. Nikola wciąż walczy na Oddziale Intensywnej Terapii z ciężką infekcją płucną, jest w śpiączce farmakologicznej i oddycha za nią respirator.

Dlaczego prosimy Was o pomoc właśnie teraz? Zostaliśmy uwięzieni w Londynie na wiele tygodni, bez żadnego przygotowania. Aby ratować dziecko, mąż musiał natychmiast przerwać pracę w Irlandii. Zostaliśmy w obcym kraju bez środków do życia, bez dochodów, ponosząc ogromne koszty utrzymania w Anglii na czas pobytu córki na oddziale pooperacyjnym.

Największa walka rozpocznie się jednak wtedy, gdy opuścimy szpital. Aby nowa wątroba i układ nerwowy Nikoli mogły podjąć prawidłową współpracę, a jej sprawność ruchowa nie cofnęła się po tak gigantycznym zabiegu chirurgicznym, Nikola będzie potrzebowała natychmiastowej, niezwykle intensywnej i specjalistycznej fizjoterapii oraz rekonwalescencji metabolicznej. Koszty prywatnych turnusów rehabilitacyjnych i codziennej pracy ze specjalistami po powrocie do Irlandii drastycznie przekraczają możliwości finansowe naszej rodziny.

Zawsze walczyliśmy sami. Pracowaliśmy ponad siły, by opłacić jej ćwiczenia. Ale dzisiaj, w tym szpitalnym pokoju w Londynie, przy łóżku naszej zaintubowanej córeczki, musimy schować dumę do kieszeni. Błagamy Was o pomoc w przetrwaniu tego krytycznego czasu w Anglii oraz o zabezpieczenie środków na powrót Nikoli do sprawności.

Ona przełamała już tyle barier. Pomóżcie nam postawić ją na nogi w jej nowym, zdrowym życiu. Każda złotówka, każde euro, każde udostępnienie to dla nas bilet do bezpiecznego jutra.

Dziękujemy z całego serca...
Rodzice Nikoli – Anna i Radosław.