Chcemy dowiedzieć się, co dolega naszej córeczce! Potrzebne jest kosztowne badanie!

Nikola zmaga się z wieloma problemami zdrowotnymi! W kwestii poprawy sprawności udało nam się już poczynić duży postęp, jednak przed nami wciąż jeszcze długa droga do zdrowia… Bardzo chcielibyśmy dowiedzieć się, co jeszcze możemy zrobić, by pomóc Nikoli, dlatego niezbędne będzie badanie genetyczne WES! 

Córka od urodzenia zmaga się z wiotkością mięśni, ostrym i nagłym bólem nóg, a także epilepsją. Umiejętność siedzenia opanowała dopiero po roczku, a chodzić zaczęła uczyć się, gdy miała skończone dwa latka. Nikola ma także obniżone napięcie mięśniowe oraz koślawość stóp i kolan, co powoduje u niej częste potknięcia i upadki, które nieraz kończyły się złamaniem. Od lat obowiązkowo nosi buty ortopedyczne, które pomagają jej w prawidłowym stawianiu kroków. 

W związku z epilepsją Nikola przyjmuje leki, by napady nie dawały o sobie często znać. Niestety jeśli chodzi o nogi, które bolą ją praktycznie codziennie – nie jesteśmy w stanie zrobić więcej niż stała rehabilitacja. Córka regularnie uczęszcza na rehabilitację, bez której nie byłoby efektów i stabilności. Cały czas ma zajęcia logopedyczne, zajęcia z pedagogiem, psychologiem oraz ćwiczenia z fizjoterapeutą kilka razy w tygodniu.

Bardzo chcielibyśmy dowiedzieć się, co możemy zrobić jeszcze, by jej pomóc, dlatego jeździmy do wielu specjalistów między innymi neurologa, lekarza rehabilitacji, okulisty (z powodu dużej wady wzroku), audiologa oraz wielu innych. Od roku mamy wizyty także u genetyka. Niestety, nie wszystkie badania genetyczne są refundowane... Konieczne jest w naszym przypadku wykonanie badania WES, które niestety kosztuje około 11 tysięcy złotych (najskuteczniejszą metodą). 

Badanie WES pozwoliłoby nam w końcu dowiedzieć się, co dokładnie jest powodem wielu schorzeń naszej córki… Bardzo prosimy Was o pomóc naszej córeczce. Każda wpłata jest na wagę złota! Dziękujemy!

Rodzice