Moje serce bije, lecz każde uderzenie może być tym ostatnim... Pomocy!

Jestem jeszcze młodą dziewczyną, lecz moje życie nie jest tak beztroskie jak moich rówieśników. A to wszystko przez to, że moje serce bije inaczej niż Wasze…

Moje serce bije bardzo wolno, a to wszystko przez wadę serca – syndrom LQTs . Dodatkowo zdiagnozowano u mnie mutację genetyczną CACNA1C. Przez nią nie dochodzi do kodowania białek jonów wapnia – a to one są podstawowym budulcem organizmu. Moja mutacja w genie CACNA1C jest pierwszą taką wykrytą mutacją na świecie, dotąd nieraportowaną w światowych bazach danych. 

Przez 11 lat odwiedziliśmy wielu specjalistów, by poznać diagnozę. W końcu znaleźliśmy winowajcę moich częstych omdleń, zasłabnięć, utrat świadomości i wielu chorób, z którymi borykam się od wczesnego dzieciństwa. Moje serce bije, lecz każde uderzenie może być tym ostatnim. Dlatego proszę o pomoc, bym mogła żyć jak każda inna nastolatka. Oprócz Syndromu LQTs choruję również na padaczkę oraz noszę okulary.

Szansą na poprawę mojego zdrowia jest zagraniczna opieka medyczna. Ze względu na rzadkość występowania mojej choroby, nie udało mi się odnaleźć w Polsce specjalisty, który umiałby mi pomóc.

Niestety, wstępne koszty wizyty i diagnostyki postawiły przed nami próg, którego nie jesteśmy w stanie z rodzicami pokonać samodzielnie.

Z całego serca proszę Was o wsparcie. Każda wpłata i udostępnienie to dla mnie nadzieja na lepsze jutro. Wierzę, że dzięki odpowiedniej opiece medycznej czeka mnie jeszcze piękna przyszłość.

Nikola