Walczymy, aby z czasem choroba nie odebrała Oli całej sprawności!

Z problemami ze zdrowiem Ola boryka się od urodzenia. Początkowo były to typowe trudności związane z wcześniactwem – córka przyszła na świat w 34. tygodniu ciąży. Niestety, z czasem stan Oli coraz bardziej nas niepokoił...

Z uwagi na obniżone napięcie mięśniowe, córeczka od wczesnego dzieciństwa wymagała regularnej rehabilitacji. Tuż przed 5. urodzinami pojawił się pierwszy atak padaczki, a później kolejne diagnozy, między innymi autyzm i ADHD.

Fakt, że tak wiele diagnoz rozpoznano w tak krótkim czasie, nie dawał nam spokoju... W marcu 2025 roku zdecydowaliśmy się wykonać prywatnie badanie genetyczne WES TRIO. Wynik, który otrzymaliśmy w sierpniu, potwierdził najgorszy scenariusz... W genie NUS1 wykryto ultrarzadką, patogenną mutację!

Na całym świecie ten wariant wykryto u mniej niż 100 osób, a Ola jest drugą dziewczynką w Polsce, u której go znaleziono. Najtrudniej pogodzić się nam z brakiem możliwości leczenia. Lekarze podkreślają, że jedyną szansą dla córki jest intensywne wsparcie rozwoju fizycznego. Istnieje cień szansy, że im więcej włożymy dziś w to pracy, tym choroba „zabierze" mniej sprawności z czasem.  

Mutacja jest odpowiedzialna za pojawienie się wszystkich zaburzeń Oli, a z wiekiem jej stan będzie się pogarszał. U osób nastoletnich i po 20. roku życia mogą dojść objawy charakterystyczne dla choroby Parkinsona, pogarsza się chód i chorzy przestają poruszać się samodzielnie. 

Dla nas jako rodziców jest to druzgocąca diagnoza. Już do tej pory robiliśmy ogromnie dużo, żeby wspierać Olę i dotychczas staraliśmy się opłacić wszystko samodzielnie. Niestety koszty rehabilitacji, wyjazdów na turnusy i różnorodnych zajęć – ze względu na padaczkę Ola musi większość mieć indywidualnie – przerastają nas. Chcielibyśmy także poszerzyć diagnostykę o parametry metaboliczne, ale to kolejne wydatki...

Prosimy, pomóżcie nam zawalczyć o sprawność i szczęśliwą codzienność Oli. Sami nie damy rady, a wspólnymi siłami możemy osiągnąć dużo więcej! Będziemy wdzięczni za każde wsparcie!

Rodzice Oli