Nasz synek cierpi na bardzo rzadką chorobę! Powikłania mogą być tragiczne❗️Pomóż nam!

Gdy dostaliśmy telefon ze szpitala z wiadomością o wynikach testów przesiewowych, nie wiedzieliśmy, co nas czeka. Myśleliśmy, że największymi wyzwaniami rodzicielstwa będą kolejne skoki rozwojowe – przewracanie się na brzuszek, siadanie, pierwszy krok. Tak bardzo się myliliśmy...

Kilka dni po wyjściu ze szpitala dostaliśmy wyniki tzw. testu z pięty. Wyszły nieprawidłowe. W trybie pilnym musieliśmy wracać na ponowne badania. Ostatecznie spędziliśmy w szpitalu półtora tygodnia. U naszego synka zdiagnozowano fenyloketonurię.

Oliver urodził się pozornie zdrowy. To nasze pierwsze, wyczekiwane dziecko. Zarówno ciąża, jak i poród przebiegły prawidłowo. Nic nie wskazywało na to, że od pierwszych chwil będzie musiał mierzyć się z tyloma ograniczeniami i trudnościami.

Fenyloketonuria to niezwykle rzadka choroba. Organizm nie potrafi przetworzyć aminokwasu fenyloalaniny. Może się to wiązać z poważnymi powikłaniami, dlatego konieczna jest określona, eliminująca białko dieta.

Nie byliśmy na to przygotowani. Urządzając pokoik, kupując pierwsze ubranka, nie braliśmy pod uwagę, że życie naszej właśnie powiększającej się rodziny będzie podporządkowane restrykcyjnej diecie, kontroli lekarzy i strachowi o to, czy nasze dziecko będzie się prawidłowo rozwijać.

Nasza codzienność to kłucie synka, by pobrać próbkę krwi z pięty, a następnie wysłać ją do laboratorium do badań kontrolnych; cotygodniowe rozmowy z lekarzem w celu omówienia wyników i zdecydowania o ewentualnych zmianach w diecie; co trzy miesiące wizyta w szpitalu oddalonym od nas o dwie godziny drogi. A przede wszystkim – to liczenie, odmierzanie i rozpisywanie posiłków Olivera. Musimy nieustannie kontrolować, ile zjadł, ile zostawił, ile musimy mu doliczyć do następnego posiłku, aby utrzymać bezpieczny poziom fenyloalaniny w jego krwi.

Produkty PKU, czyli niskobiałkowe, są bardzo drogie. W dodatku bywają dni, gdy Oliver nie chce jeść. Niektóre produkty po prostu mu nie smakują i musimy zamawiać kolejne. Synek cały czas rośnie, a więc zmieniają się jego potrzeby, musimy rozszerzać dietę, a co za tym idzie – wzrastają koszty jedzenia.

Fenyloketonuria jest nieuleczalna. Oliver do końca życia będzie musiał uważać na to, co je, ile je, monitorować stan aminokwasu w swojej krwi. Nigdy nie pozna smaków niektórych produktów. Nie będzie mógł częstować się przysmakami od rówieśników w szkole. Zawsze będzie czuł, że jest inny, że ma ograniczenia. 

Niesiemy na barkach ogromny ciężar odpowiedzialności za zdrowie synka. Musimy kontynuować wdrażanie diety PKU. Organizm Olivera odkłada toksyczną fenyloalaninę. Tylko poprzez kontrolę jej poziomu możemy uniknąć powikłań neurologicznych. Musimy działać! Będziemy wdzięczni za każdą formę wsparcia – wpłaty, udostępnienia, dobre słowa. Każda pomoc pozwoli nam lepiej zadbać o zdrowie i życie naszego dziecka.

Rodzice Olivera