Oliwia Szygenda, 4 latka

U naszej córki Oliwii stwierdzono bardzo rzadką wadę genetyczną - mutację genu DDX3X. W Polsce taką diagnozę posiada zaledwie około 20 dzieci.

Oliwia, po narodzinach, była uznana za zdrową - dostała 10 punktów w skali Apgar. Niestety po pewnym czasie pewne rzeczy zaczęły nas niepokoić... Oliwka nie nawiązywała kontaktu wzrokowego, nie osiągała kolejnych kamieni milowych, miała obniżone napięcie mięśniowe, problemy z połykaniem, gryzieniem, widzeniem.

Blisko 3 lata szukaliśmy odpowiedzi, co jest nie tak... Kiedy zrobiliśmy prywatnie badania genetycznie, na których wyniki czekaliśmy długie miesiące, okazało się, co dolega córce. Mutacja genu zdarzyła się u córki de novo. Spowodowała niestety zmiany w mózgu Oliwiki, które mocno rzutują na jej rozwój psychofizyczny.

Oliwia nie chodzi, nie mówi, jest pieluchowana... Rozwija się bardzo powoli, ale stopniowo nabywa nowe umiejętności. Jest pogodnym dzieckiem, ale jeśli chce postawić na swoim - również bardzo upartym.

Dzięki Wam udało się zebrać środki na leczenie Oliwki w Meksyku, z czym wiążemy ogromne nadzieje. Dziękujemy każdemu, kto wsparł naszą walkę. Mimo że rozwój idzie do przodu, jest to bardzo powolny proces, okupiony ogromem pracy Oliwii, naszym i bardzo wielu specjalistów i terapeutów... Nie poddajemy się, walczymy.

Jeśli chcecie dalej wspierać nas w tej walce, tutaj macie taką możliwość. Dziękujemy z całego serca.