Oluś jest jeszcze taki malutki, a już musi walczyć z bardzo poważną chorobą genetyczną – pomocy!

Bardzo chcieliśmy mieć syna, a gdy badania potwierdziły, że się udało, byliśmy przeszczęśliwi! Nasza córeczka również bardzo się ucieszyła, że będzie mieć młodszego braciszka. Niestety, na pierwszych badaniach prenatalnych lekarzowi prowadzącemu nie spodobały się rączki na USG oraz przepływy serduszka. 

Wysłał nas zatem do szpitala na specjalistyczne testy, aby wykluczyć swoje podejrzenia. Później zostaliśmy skierowani do Warszawy do Instytutu Matki i Dziecka do genetyka i wykonaliśmy amniopunkcję. Wynik wyszedł prawidłowy, więc wykluczyliśmy podejrzenia związane z zespołem Edwardsa. Pozostało nam czekać na dzień narodzin i dokładnie monitorować ciążę.

W tym czasie wiedzieliśmy już, że syn nie ma dwóch kości promieniowych i ma chore serduszko. Niestety po narodzinach okazało się jeszcze, że w rączkach brakuje kciuków i są krótsze... Leżeliśmy tydzień w szpitalu na oddziale neonatologicznym, a przy wypisie dostaliśmy wszystkie niezbędne skierowania od kardiologa i ortopedy po genetyka. Na wizycie u genetyka stwierdzono zespół Holt-Orama.

To rzadka, dziedziczna choroba genetyczna, charakteryzująca się wrodzonymi wadami serca i anomaliami szkieletowymi kończyn górnych. Od 6. tygodnia życia ciągle jesteśmy pod opieką kardiologa, ortopedy i fizjoterapeuty.

Olka czeka operacja serduszka, ponieważ ma ubytek międzyprzedsionkowy typu ASD II i przyjmuje leki na stałe. Przed nami również operacja rączek. Konsultowaliśmy się u polskich lekarzy oraz wymienialiśmy doświadczeniem z rodzicami dzieci z podobnymi wadami. Najlepszym rozwiązaniem jest zabieg w Instytucie Paleya, w którym takie operacje są na porządku dziennym.

Podczas pierwszej operacji lekarze naprostują obie rączki, natomiast druga będzie polegać na przestawieniu palca wskazującego na miejsce kciuka w obu raczkach. Niestety koszt tych operacji zwalił nas z nóg! 

Nigdy nie myśleliśmy, że będziemy musieli prosić kogoś o pomoc finansową, ale dla naszego ukochanego synka jesteśmy w stanie zrobić wszystko. Prosimy, jeżeli tylko możecie – wesprzyjcie Olusia!

Rodzice