Całym sercem dziękuję Wam za wsparcie naszej pierwszej zbiórki. Naprawdę pokazaliście, że wspólnie mamy ogromną moc. Dzięki Wam Patrycja przeszła badania genetyczne i w czerwcu otrzymaliśmy wreszcie diagnozę. Po wieloletniej drodze pełnej wyzwań i wielu niewiadomych w końcu możemy powiedzieć, że znamy przeciwnika, z którym przyszło nam się mierzyć. 

U Patrycji stwierdzono nieprawidłowość w jednym z genów, która przełożyła się na niskorosłość, wadę stóp i kolan. Oprócz tego wykryto również zespół delecji proksymalnej 16p11.2, powodujący liczne zaburzenia neurorozwojowe: zaburzenia ze spektrum autyzmu, upośledzenie umysłowe, opóźnienie rozwoju mowy, w tym również czytania i pisania, zaburzenia kontroli emocji, przyczyniające się do niestabilności emocjonalnej i napadów agresji. Jedną ze sprzężonych konsekwencji jest również otyłość. 

To wciąż nie koniec naszych zmagań. Patrycja jest ciągle diagnozowana ze względu na kolejne, bardziej złożone objawy. Córka wchodzi właśnie w okres dojrzewania. Najbliższe lata będą dla niej bardzo trudne, ponieważ nie będzie mogła żyć tak, jak jej rówieśniczki. Jej codzienność będzie uzależniona od walki o zdrowie i sprawność. 

Patrycja zmaga się z otyłością, skoliozą, nadciśnieniem tętniczym, hiperlipidemią, hiperinsulinemią, insulinoopornością, niealkoholowym stłuszczeniem trzustki, chorobą Hashimoto, niedoborem witaminy D3. Jest cały czas pod opieką endokrynologa, neurologa, gastrologa, nefrologa i psychiatry. Jest jednocześnie diagnozowana pod kątem autyzmu i padaczki. Córka jest bardzo wrażliwa na bodźce, szybko się męczy, a gdy się porusza towarzyszy jej ból. Do wszystkiego dochodzą jeszcze niekontrolowane ataki agresji.

Patrycja ma nogi o różnej długości, malutkie stopy, na których spoczywa ciężar całego ciała. Niestety, z powodu zdiagnozowanych zaburzeń przestała już rosnąć, osiągnęła dojrzałość kostną. Przez zbyt późną diagnozę genetyczną i obecny stan zdrowia córka nie może zostać zakwalifikowana do podania hormonu wzrostu.

Teraz jedyną szansą na to, by Patrycja mogła się dalej rozwijać, robić postępy na drodze po sprawność i samodzielność - jest intensywne leczenie, rehabilitacja i terapie pod okiem specjalistów. Tej szansy nie możemy zaprzepaścić, ale koszty przerastają nasze możliwości. Ponownie zwracamy się do Was z ogromną prośbą o wsparcie! 

Anna, mama Patrycji

*Kwota zbiórki jest kwotą szacunkową.