Bardzo Was proszę o pomoc w sfinansowaniu badania WES, które pozwoli nam zdiagnozować zespół genetyczny, na który cierpi Patrycja. Dotychczasowe badania wykonane na NFZ nie przyniosły jednoznacznej odpowiedzi. Niestety te badania są wykonywane w kierunku jednego schorzenia jednocześnie i co dwa lata, niestety brak terminów nawet dla dzieci niepełnosprawnych. Córka w tym roku kończy 10 lat... przez ostatnie lata błądzimy we mgle, próbując jej skutecznie pomóc. Bez diagnozy terapia i leczenie nie będą dopasowane. Bez badania WES, które jest dość kosztowne, to się nie uda. Nasza codzienność to walka z niepełnosprawnością intelektualną, napadami agresji, mniejszą sprawnością fizyczną przez problemy z napięciem mięśniowym i karłowatość, ból, ponieważ Patrycja ma nóżki różnej długości i to ogranicza jej możliwość przemieszczania się, konieczność pomocy przy wszystkich czynnościach samoobsługowych, bo córka cierpi na brachydaktylię i małe rączki nie są tak sprawne jak dłonie zdrowego człowieka... Bardzo Was proszę o pomoc, bym mogła poznać diagnozę i tym samym skuteczniej pomagać mojej córce.