Dwa lata walki z padaczką i potwierdzenie koszmarnej diagnozy! Pomóż Patrysiowi w walce z dziecięcą demencją!

Nasz synek Patryk od 2024 roku zmaga się z atakami padaczki. W ostatnim czasie ataki się nasiliły i rozszerzona diagnostyka wykazała nam podejrzenie choroby CLN 2, czyli dziecięcej demencji.

Zaczęło się we wrześniu 2024 roku. Synek gorączkował i nad ranem w trakcie jazdy samochodem nagle stracił przytomność. Zrobił się wiotki, ślinił się… Trwało to około 15 minut. Przewieziono nas na oddział pediatrii, gdzie spędziliśmy 4 dni i otrzymaliśmy rozpoznanie drgawek gorączkowych.

Potem napady wracały. W grudniu w trakcie snu pojawiła się sztywność ciała, wymioty, gałki oczne skierowane na bok. Kolejny epizod w litym w ciągu dnia, w lutym, marcu… Przyjmowaliśmy leki, które dawały względny spokój na jakiś czas.

Na początku marca 2025 roku w trakcie zabawy Patryś nagle się położył. Jego ciało znowu zesztywniało. Podaliśmy mu lek, niestety tym razem nie działał… Przez 20 minut ze ściśniętym gardłem obserwowaliśmy, jak nasz syn walczy z atakiem. W szpitalu wykonano tomograf i dostaliśmy oficjalną diagnozę padaczki. Zmieniono nam też lek, niestety, to nie był koniec.

24 maja Patryk przeszedł kolejny atak. W trakcie zabawy spadł z krzesła i uderzył głową o ziemię. Płakał przez kilka minut, potem zaczął się śmiać, a potem nie było z nim kontaktu. Lek zadziałał i synek położył się spać, ale po tym i tak pojechaliśmy na oddział. W lipcu był kolejny atak, po którym ustały.

15 lipca 2025 roku badanie MR głowy wykazało podejrzenie atrofii móżdżku. W oczekiwaniu na badania kontynuowaliśmy kontrole, monitorowanie, wciąż żyjąc jak na szpilkach, w strachu przed kolejnymi napadami. Wróciły w marcu 2026 roku, tym razem pojawiły się bezdechy.

Neurolog zalecił nam badania genetyczne, ponieważ pojawiły się podejrzenia choroby genetycznej – CLN 2. Demencja dziecięca. Nogi się pod nami ugięły, bo to oznacza regres i degradację umiejętności naszego synka, a w ostateczności przedwczesną śmierć.

Nie wiemy jakie spustoszenie wywołała padaczka. Czekamy na wyniki badań, a do tego czasu kontynuujemy kontrole, wizyty i badania. Jesteśmy pod kontrolą poradni psychologiczno-pedagogicznej i logopedycznej, ponieważ u synka występują problemy z mową, rehabilitacja przy podejrzeniu wiotkości nadgarstka, psycholog… Niestety koszty badań i wizyt są bardzo duże.

Dlatego bardzo przyda nam się Wasza pomoc. Wpłata, udostępnienie, powiedzenie o nas innym – każdy z tych gestów może realnie pomóc. Wciąż żyjemy w strachu, czujemy na karku zimny oddech strasznej diagnozy, ale to nie znaczy, że się poddajemy. Najgorsze nie musi się potwierdzić i w to wierzymy. Z Waszą pomocą przetrwamy.

Rodzice