NBIA - potworna choroba niszczy życie naszego syna!

Paweł w tym roku skończy 26 lat. W 2008 roku zrobiono mu rezonans magnetyczny i postawiono diagnozę – choroba Hallervordena-Spatza- NBIA. Została ona potwierdzona w centrum Zdrowia Dziecka, a następnie w Monachium. Pierwszy moment to nadzieja, że teraz będziemy mogli pomóc naszemu dziecku, że ruszymy z miejsca. Niestety rzeczywistość okazała się inna.

Obecna nazwa tej choroby to encefalopatia z odkładaniem żelaza w mózgu (NBIA). Jest to choroba genetyczna, nie ma na nią żadnych leków, a rokowania są złe. Objawy są różne u poszczególnych dzieci, cecha wspólna to problem z poruszaniem się. Jeszcze w wieku 18 lat Paweł chodził do szkoły dla dzieci niepełnosprawnych, był uśmiechnięty, mówił, że wszystkich kocha, każdego chciał przytulać, chociaż nie pamiętał, co wydarzyło się dnia poprzedniego. Słuchał radia, śpiewał wszystkie piosenki. Wówczas chodził jeszcze przy chodziku.

W ciągu tych 8 lat stan Pawła pogorszył się drastycznie. Obecnie potrzebuje opieki nas rodziców 24 h na dobę. Jest przykuty do wózka inwalidzkiego, nie mówi, samodzielnie nie korzysta z toalety, już nie śpiewa, a uśmiech pojawia się naprawdę rzadko. Od 2020 roku ma założonego PEGa, dzięki któremu jest odżywiany dojelitowo. Ma ogromne problemy z oddychaniem i przełykaniem, a ssak stał się nieodłącznym elementem naszego życia. Ostatnio korzystamy również z koncentratora tlenu. Coraz częściej pojawia się szczękościsk, przygryza język, który nie ma szans się wygoić. Jesteśmy pod ciągłą opieką lekarzy neurologów, rehabilitantów, poradni żywienia dojelitowego.

Mimo wszystko widzimy w Pawle wielką wolę walki o życie. Gdy myśleliśmy, że już nie ma dla niego cienia szansy na poprawę jego stanu zdrowia, odnaleźliśmy Stowarzyszenie NBIA Polska. Oni jako pierwsi na świecie, zainicjowali rozpoczęcie badań nad znalezieniem leku, który może spowolnić chorobę lub nawet ją cofnąć. Badania będą obejmować zarówno testy podstawowe, oceniające stan organizmu, jak również badania specjalistyczne, oceniające stan komórek, enzymów mitochondrialnych, w tym poziomy wielu witamin i innych specyficznych związków istotnych w stabilizacji pracy organizmów chorych. To da odpowiedź, jakie spustoszenie wyrządziła ta straszna, zagadkowa choroba.

Wyniki badań będą postawą do tego, by wprowadzić odpowiednią dietę i suplementy. To ma wzmocnić organizm, poprawić jakość komórek i pomóc Pawłowi i innym chorym, których w Polsce jest dosłownie garstka! (około 40 osób!) Badania są specjalistyczne, a część z nich będzie wykonana w laboratoriach w Niemczech i USA, dlatego kosztują bardzo dużo pieniędzy. Robimy wszystko, żeby chronić Pawła przed cierpieniem i śmiercią, ale sami nie mamy wystarczających środków na tak drogie leczenie. Prosimy, pomóż nam w walce o zdrowie naszego Syna! Patrząc na Niego, widzimy Naszego Chłopca, który zawsze się uśmiechał i był pozytywnym człowiekiem! Nigdy na nic się nie skarżył, na żaden ból! Prosimy, pomóż nam , to nasza jedyna nadzieja, by Pawłowi żyło się choć trochę lepiej, a nasze serca mniej cierpiały…

-