Urodził nam się zdrowy syn. To brzmi tak pięknie i dumnie, że aż trudno uwierzyć, że… okazało się nieprawdą! Przecież przez pierwsze pół roku nic na to nie wskazywało. Dlatego, gdy nagle pojawiły się u Piotra opóźnienia rozwojowe, byliśmy tym totalnie zaskoczeni. Jednak dopiero finalna diagnoza zwaliła nas z nóg!

Choroba tak rzadka, że choruje na nią zaledwie 1 osoba na 15.000 urodzeń! Genetyczny pech sprawił, że padło właśnie na naszego syna…

U Piotrusia zdiagnozowano Zespół Angelmana, którego istotą są zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego. Osoby takie jak on cierpią na zaburzenia poruszania się i równowagi, co objawia się chodem chwiejnym, niepewnym, na szeroko rozstawionych nogach (ataksja chodu). Chód ten jest bardzo charakterystyczny i przypomina sposób poruszania się marionetki.

Zauważalne są także zmiany w wyglądzie twarzy – duże usta, duża żuchwa, szeroko rozstawione gałki oczne oraz wystający język. Poza tym pojawia się charakterystyczny uśmiech – również jak u marionetki.

Dzieci takie jak Piotruś wymagają przede wszystkim rehabilitacji. Dzięki niej poprawia się równowaga i koordynacja ruchowa naszego synka. Zapobiega ona także dalszemu rozwojowi skoliozy i skurczów. 

Jeździmy na nią z synkiem już od 7 lat… Spędziliśmy na niej setki godzin, często okraszonych płaczem i buntem. Udało nam się również wyjechać na kilkanaście turnusów rehabilitacyjnych. To dało efekty! W końcu, po tylu latach nasz dzielny syn postawił pierwszy krok! Dziś w miarę sprawnie porusza się po domu, ale nadal ma problem, gdy spotykamy nierówną powierzchnię. 

Niestety samo chodzenie to nie jedyna trudność dzieci takich jak on. Do tego zespołu przypisany jest również brak mowy. Widzimy, jak go to męczy! Czasami chciałby powiedzieć tak wiele, ale nie umie… Pokazujemy mu obrazki czy gesty, aby pomóc mu się porozumieć, jednak Piotrek nie umie ich powtórzyć, co jeszcze bardziej go frustruje. 

Uspokaja go natomiast czas spędzany z młodszym rodzeństwem. Uczy się od swoich braci coraz to nowych rzeczy, choć przecież powinno być odwrotnie i to oni powinni wzorować się na nim – tym najstarszym! Nam jako rodzicom ciężko jest z tym wszystkim…

Zespół Angelmana to trudna choroba. Każda umiejętność poprzedzona jest wielkim wysiłkiem i ciężką pracą. Jednak my się nigdy nie poddamy! 

Wierzymy, że z czasem nauczymy naszego syna komunikacji i samodzielności. Jednak mamy świadomość, że nie zrobimy tego sami…

Potrzebujemy Waszego wsparcia! Niestety jedno z nas musiało zrezygnować z pracy, bo Piotrek potrzebuje opieki całą dobę. Mimo to staramy się robić wszystko, aby zapewnić całej rodzinie dobre życie, ale leki i sprzęty pochłaniają nasz budżet. Jest już na tyle ciężko, że  zrezygnowaliśmy z turnusów rehabilitacyjnych…

Nie chcemy – NIE MOŻEMY rezygnować z pozostałych wskazań w tym rehabilitacji, ale za chwilę może się okazać, że nie mamy innego wyjścia!  

Błagamy o pomoc! Wasze wsparcie pomoże nam sfinansować leczenie naszego wyjątkowego chłopca.

Rodzice