Ma tylko 100 cm wzrostu, choć ma już prawie 9 lat. Gdy był jeszcze pod sercem, lekarze powiedzieli, że lepiej będzie usunąć ciążę. Dziś wiemy, że życie naszego synka jest cudem! Choć jest trudniejsze i wymagające więcej wyrzeczeń, jest tak samo ważne. Ale dziś Adaś bardzo potrzebuje pomocy – bez niej nigdy nie urośnie... 

Już podczas pierwszych badań prenatalnych dowiedzieliśmy się, że nasz syn Adam będzie chory. Zespół Downa, Edwardsa, może coś gorszego? Zalecono nam amniopunkcje. Nie zgodziliśmy się. Nie chcieliśmy ryzykować poronienia. I choć markery zespołu Downa widoczne na USG były jednoznaczne (podwyższona przezierność karkowa, skrócona kość udowa), to jednak ze spokojem czekaliśmy do kolejnych badań. Przecież to mogła być tylko pomyłka...

Wybraliśmy innego lekarza. Jednego z najlepszych w kraju. Pani doktor na początku była spokojna, jednak widząc nóżki Adasia pobladła i zaniemówiła. Spytaliśmy, czy nie będzie chodził…  „Nie będzie żył” - usłyszeliśmy w odpowiedzi.

Szok, niedowierzanie. Wrodzona łamliwość kości typu trzeciego, a więc choroba śmiertelna - taka była diagnoza. Pani doktor po konsultacji z innym lekarzem zaleciła terminację ciąży. Nóżki Adasia były tak połamane, że szansa na jego przeżycie do dnia porodu była niezwykle mała. Jego kości miały łamać się dalej, aż do dnia przyjścia na świat. Ważne było dla nas tylko jedno - czy to czuje, czy go boli…

Adaś cierpiał, a przecież miał być bezpieczny w brzuszku mamy! Dostaliśmy tydzień, by podjąć decyzję: mamy pozwolić, by synek to wszystko znosił, czy przerwać ciążę? Każda decyzja byłaby dramatyczna, ale nie czuliśmy się na siłach, by decydować o życiu Adama. Pogodziliśmy się z losem, z Bogiem. I dopiero wtedy wszystko zaczęło się układać...

Adaś urodził się siódmego października i mimo czarnych wizji lekarzy przeżył więcej, niż kilka krótkich chwil na tej ziemi. Chociaż przykleili mu „łatkę” wrodzonej łamliwość, my uparcie udowadnialiśmy im, że się mylą. Choć kazali go nie przytulać, nosić na drewnianej deseczce i najlepiej w ogóle nie rehabilitować, my sami, działając po omacku i kierując się własną intuicją, pokonywaliśmy strach przed chorobą. 

Wiedzieliśmy już - na naszego synka wydano niesprawiedliwy wyrok. To nie mogła być łamliwość kości! Nasze przekonanie potwierdziły badania genetyczne, które wykluczyły tę chorobę.

Z czasem, szukając najlepszych specjalistów z zakresu ortopedii, trafiliśmy na doktora Paley, który postawił trafną diagnozę. Jego nóżki nie były nigdy złamane, a jedynie wykrzywione. 

U Adasia zdiagnozowano rzadką wadę genetyczną, która fachowo nazywa się dysplazją kampomeliczną. Na świecie żyje bardzo mało osób z tą chorobą! Powód? Jeśli jest wykryta w trakcie ciąży, rodzicom sugeruje się aborcję. Jeśli jednak takie dziecko się rodzi, zwykle umiera z powodu niewydolności oddechowej. Przeżywa zaledwie 7% i najczęściej żyją z rurką tracheostomijną. Mutacja, którą ma Adaś, jest jeszcze bardziej nietypowa - póki co nie odnotowano jej w żadnym badaniu genetycznym!

Ma to jednak swoje plusy, bo Adaś żyje bez takiej rurki i do tej pory nie ma problemów z oddychaniem. Jego choroba objawia się jednak licznymi problemami ortopedycznymi, przede wszystkim w obrębie kręgosłupa i nóg. Adaś wymaga operacji, ciągłej rehabilitacji i wielu specjalistycznych konsultacji lekarskich. 

Synek w swoim krótkim życiu przeszedł wiele operacji. Dzięki nim dziś samodzielnie chodzi! Każdego dnia udowadnia nam swoją waleczność. Ale to nie koniec drogi do sprawności, którą nasz synek musi przejść...

Kolejnym etapem leczenia Adasia jest proces wydłużania jego nóżek. Adaś jest bardzo niski, szczególnie widać to, gdy stoi obok kolegów swojego wzrostu. Ma ogromne kompleksy, jest izolowany w grupie jako "inny", spotyka się z brakiem akceptacji... Nam, rodzicom, pękają serca. Mimo ogromnej miłości i wsparcia nie zastąpimy mu rówieśników, a dzieci bywają okrutne...

Szansą dla Adasia jest proces wydłużania kości udowych oraz piszczelowych w European Paley Institute w Warszawie. Procedura ta nie jest finansowana przez NFZ, a jej szacowany koszt to ok. 600 tysięcy złotych. Bardzo prosimy o pomoc dla synka. Jeśli jest szansa na lepsze życie dla niego, musimy zrobić wszystko, by ją wykorzystać. Za każde wsparcie z całego serca dziękujemy. 

Rodzice Adasia

Czytaj także:

parenting.pl

Poznaj bliżej Adasia i jego rodziców:

KLIK