Rzadka choroba powoli odbiera Nince sprawność - pomóż!

Nina to największe szczęście jakie spotkało nas w życiu, dlatego wiadomość o chorobie kompletnie nami wstrząsnęła. Ciąża przebiegała prawidłowo, a wyniki badań córeczki tuż po porodzie nie wykazały żadnych komplikacji...

To sprawiło, że nasza czujność była uśpiona. Przez długi czas nie podejrzewaliśmy, że ze zdrowiem Niny coś może być nie tak. Po czasie, gdy zauważyliśmy jednak coraz bardziej niepokojące objawy, poddaliśmy córeczkę dokładnym badaniom genetycznym.

U Niny zdiagnozowano mutację w jednym z genów, która odpowiada za NBIA - neurodegenerację z akumulacją żelaza typu 5. To nieuleczalna i postępująca choroba, która objawia się opóźnionym rozwojem psychomotorycznym, zaburzeniami mowy, padaczką i drgawkami oraz niepełnosprawnością intelektualną i ruchową. 

Na ten moment Nina chodzi sprawnie, dużo rozumie, ale występują u niej epizody drgawek gorączkowych, a mowa jest znacznie opóźniona. Córeczka ma dopiero 3 latka, a już musi być pod opieką wielu specjalistów. Lekarze prognozują, że przez zmiany w mózgu naszej córeczki z czasem może nastąpić regres rozwojowy. Jeśli nie zatrzymamy choroby, pogorszą się jej funkcje ruchowe, intelektualne, pojawią się kolejne objawy. To coś, co każdego dnia spędza nam sen z powiek, dlatego musimy jak najszybciej rozpocząć walkę z chorobą! 

Nina objęta jest szerokim programem wsparcia ze strony neurologów, logopedów, psychologów i rehabilitantów. Dołączyliśmy do grupy rodziców dzieci z tą samą chorobą. Wspólnie rozpoczynamy testy w zakresie suplementacji wspomagającej rozwój naszych dzieci oraz poszukujemy skutecznego leczenia. Terapia, rehabilitacja, wizyty u lekarzy wymagają jednak ogromnych nakładów finansowych. Prosimy, pomóż nam znaleźć sposób, by uratować zdrowie i sprawność naszej córeczki!

Rodzice