Rysiek jest jedynym dzieckiem z tą wadą w Polsce! Jego dzieciństwo nie zasługuje na cierpienie...

O niczym tak nie marzyłam jak o zdrowym dziecku… Wiedziałam, że nie ma większej wartości, ale dopiero, kiedy przeżyłam to sama, poczułam, że jest to niepodważalna prawda. Piękne 3 miesiące życia - tylko tyle czasu dane mi było cieszyć się beztroskim macierzyństwem. Po tym czasie u Rysia pojawił się pierwszy napad. Synka zaatakowała groźna choroba – padaczka… To jednak nie był koniec tragedii, ale dopiero początek.

Napady, które targały ciałem mojego małego synka, były straszne... 3-minutowe drgawki, utrata przytomności. Rysiu robił się siny, wręcz fioletowy na jego małej buzi... Tracił oddech. W trybie pilnym trafiliśmy do szpitala. Tam spędziliśmy prawie miesiąc, szukając przyczyny napadów. Niestety, przeprowadzone badania nie dały żadnej odpowiedzi. Czas mijał, a nikt nie wiedział, co jest Rysiowi...

Padaczka niesie ze sobą straszną kombinację emocji: cierpienie mojego dziecka, mój strach i przerażająca bezradność... Były chwile, gdy napadów było nawet 6 dziennie... Próbowaliśmy różnych leków. Z czasem udało im się opanować burzę w główce mojego synka... Pół roku było dobrze, ale potem padaczka uodporniła się na działanie leków. Napady znów wracają...

Niestety, im Ryś starszy, tym więcej mamy problemów… Do padaczki doszło obniżone napięcie mięśniowe. Potem okazało się, że synek jest też opóźniony w rozwoju umysłowym… Los miał dla mnie kolejne złe wieści, jakby testując mnie, ile jeszcze jestem w stanie znieść. Rysiek ma już teraz 2 latka, a jest na poziomie kilkumiesięcznego dziecka… Nie raczkuje, nie chodzi… Kiedy go posadzę, zostaje w takiej pozycji, ale sam nie usiądzie… Nie mówi, nie potrafi się sam napić, nawet smoczka sam nie włoży sobie do buzi. Musi być karmiony, jest całkowicie uzależniony ode mnie i mojej pomocy…

Kilka miesięcy temu, w tym mroku bezradności i niewiedzy, pojawiło się na chwilę światło… By po chwili znów zgasnąć. Lekarzom udało się w końcu znaleźć odpowiedź, co dolega Rysiowi. Zrobiliśmy prywatnie bardzo szczegółowe badania genetyczne. To dzięki nim dowiedzieliśmy się, że synek ma arcyrzadką wadę genetyczną CAMK2B. W Polsce jest pierwszym rozpoznanym dzieckiem z tą wadą… I dziewiętnastym na świecie!

Główne problemy tej wady genetycznej to opóźniony rozwój, padaczka, obniżone napięcie mięśniowe... Niektóre dzieci mają też problemy z oddychaniem. Niestety, sama wada została opisana dopiero w 2017 roku… Brakuje jeszcze badań, rozpoznania przypadków, literatury medycznej… Nikt nie wie, jak leczyć dzieci z tą wadą, co nas jeszcze może spotkać, na co mamy się przygotować…

Jedyną szansą dla Rysia jest rehabilitacja - stała, intensywna, codzienna... Taka, która jest na turnusach rehabilitacyjnach - to dzięki nim Rysiek siedzi, zaczął też sylabizować "mama"! Chcę zrobić, co tylko będę mogła, by Rysiu był szczęśliwym i sprawnym dzieckiem, by jego dzieciństwo nie wiązało się jedynie z pobytami w szpitalu. Jak każda mama chcę dla mojego dziecka jak najlepszej przyszłości. Niestety leczenie, rehabilitacja, a także leki kosztują zbyt wiele... Proszę, pomóż mi uczynić życie Rysia takim, na jakie zasługuje każde małe dziecko!