Choroba zamknięta w genach - pomóż uratować sprawność Sebastiana!

Dzięki Waszemu wsparciu mamy wyniki badań genetycznych i wiemy, z czym przyszło nam walczyć. Niestety diagnoza jest przygnębiająca. U Sebastiana stwierdzono mutację w genie GDAP1. Jest to powiązane z dziedziczną czuciowo-sensoryczną neuropatią. Należy ona do grupy chorób Charcot Marie Toot, a jako że jest dziedziczona autosomalnie recesywnie przypada na wariant CMT4a.

W skrócie oznacza to, że mamy do czynienia z bardzo ciężką i rzadką postacią neuropatii...

Sebastian jest po dwóch operacjach obu stóp, które w wyniku choroby zdeformowały się. Ma ubytek masy mięśniowej i niedowład. Choroba atakuje też jego ręce, które są osłabione i nieustannie drżą. Zaburzenia mogą również dawać objawy w innych częściach ciała, na przykład zaćmę czy utratę słuchu.

Potrzebuje pomocy przy chodzeniu w postaci ortezy stabilizującej kostkę i stopę, ortez do spania, a na dłuższych dystansach wózka inwalidzkiego. Rokowania są takie, że przed upływem 30 roku życia około 75% chorych siada na stałe na wózek inwalidzki.

W miarę postępu choroby może również pojawić się ochrypły głos i występowanie niedowładu strun głosowych. Jednak, aby jak najdłużej utrzymywać Sebastiana w sprawności, potrzebne jest kilka godzin w tygodniu solidnej rehabilitacji oraz masaży.

Niestety NFZ oferuje tylko 1h w tygodniu i w przypadku schorzenia Sebastiana jest to o wiele za mało. Dlatego z całego serca prosimy Was o dalsze wsparcie, abyśmy mogli realizować systematyczną rehabilitację i aby Sebastian jak najdłużej mógł poruszać się o własnych siłach.

Rodzice wraz z Sebastianem