Sebastian Magierecki, 11 lat

U Sebastiana stwierdzono mutację w genie GDAP1. Jest to powiązane z dziedziczną czuciowo-sensoryczną neuropatią. Należy ona do grupy chorób Charcot Marie Toot, a jako że jest dziedziczona autosomalnie recesywnie przypada na wariant CMT4a.

Mamy do czynienia z bardzo ciężką i rzadką postacią neuropatii... Sebastian jest po dwóch operacjach obu stóp, które w wyniku choroby uległy deformacji. Ma ubytek masy mięśniowej i niedowład. Choroba atakuje też jego ręce, które są osłabione i nieustannie drżą. Zaburzenia mogą również dawać inne objawy, na przykład zaćmę czy utratę słuchu.

Syn potrzebuje pomocy przy chodzeniu w postaci ortezy stabilizującej kostkę i stopę, ortez do spania, a na dłuższych dystansach wózka inwalidzkiego. Aby jak najdłużej utrzymywać Sebastiana w sprawności, potrzebne jest kilka godzin w tygodniu solidnej rehabilitacji oraz masaży.

Niestety, to wszystko wiąże się z kosztami, którym trudno nam sprostać. Dlatego zwracamy się z prośbą o wsparcie. Każdy gest ma dla nas znaczenie!

Rodzice Sebastiana