Twoja przeglądarka jest nieaktualna i niektóre funkcje strony mogą nie działać prawidłowo.

Zaktualizuj przeglądarkę, by korzystać z tej strony bezpieczniej, szybciej i sprawniej.

Aktualizuj przeglądarkę

W portalu siepomaga.pl wykorzystujemy pliki cookies oraz podobne technologie (własne oraz podmiotów trzecich) w celu, m.in. prawidłowego jego działania, analizy ruchu w portalu, dopasowania apeli o zbiórkach lub Fundacji do Twoich preferencji. Czytaj więcej Szczegółowe zasady wykorzystywania cookies i ich rodzaje opisaliśmy szczegółowo w naszej Polityce prywatności .

Możesz w każdej chwili określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w ustawieniach swojej przeglądarki internetowej.

Jeśli kontynuujesz korzystanie z portalu siepomaga.pl (np. przewijasz stronę portalu, zamykasz komunikat, klikasz na elementy na stronie znajdujące się poza komunikatem), bez zmiany ustawień swojej przeglądarki w zakresie prywatności, uznajemy to za Twoją zgodę na wykorzystywanie plików cookies i podobnych technologii przez nas i współpracujące z nami podmioty. Zgodę możesz cofnąć w dowolnym momencie poprzez zmianę ustawień swojej przeglądarki.

Poznać przeciwnika, który niszczy życie dziecka

Sebastian Simkiewicz

Poznać przeciwnika, który niszczy życie dziecka

25 527,00 zł ( 85,81% )
Brakuje: 4 218,00 zł
Wsparło 556 osób

Wpłać wysyłając SMS

Numer 72365
Treść 0102632
Koszt 2,46 zł brutto (w tym VAT)
Wyślij SMS teraz

Przekaż mi podatku

Numer KRS 0000396361
Cel szczegółowy 1% 0102632 Sebastian
Cel zbiórki:

Roczna rehabilitacja, konsultacje lekarskie, pokrycie kosztów dojazdów

Organizator zbiórki: Fundacja Siepomaga
Sebastian Simkiewicz, 2 latka
Piotrków Trybunalski, łódzkie
W trakcie diagnozy
Rozpoczęcie: 15 Grudnia 2020
Zakończenie: 17 Lutego 2022

Aktualizacje

Trwa walka o zdrowie Sebusia – pomocy!

Jesteśmy po badaniach WES, które miało pomóc zdiagnozować Sebastiana, niestety i to badanie nie pomogło w postawieniu diagnozy...

W ostatnim etapie diagnostyki genetycznej Sebastiana wykonano badanie sekwencjonowania eksomowego (WES Exome Xtra, Cegat). W badaniu WES wykryto obecność jednego rzadkiego heterozygotycznego wariantu w genie CTCF o niepewnym znaczeniu klinicznym. Wariant ten został odnotowany JEDEN RAZ w bazie danych GnomAD u zdrowej osoby, ale ma bardzo niską częstość populacyjną, przez co nie można wykluczyć jego patogenności. Dlatego w efekcie końcowym potrzebne były również badania moje i męża, w których stwierdzono obecność ww. wariantu także u jednego z nas. Zatem istnieje także możliwość, że wykryty u Sebusia wariant jest zmianą łagodną i nie ma on związku z objawami pacjenta. W takiej sytuacji zaburzenia rozwojowe Sebusia byłyby uwarunkowane NIEGENETYCZNIE. Wskazana jest nadal dalsza opieka psychologiczna, neurologiczna, logopedyczna i rehabilitacja oraz stymulacja rozwoju dziecka.

Sebastian Simkiewicz

Dzięki zbiórce byliśmy w stanie zrobić do tej pory wszystkie badania dla syna, a także wspierać go pełną opieką specjalistów, w tym także rehabilitantów. Po długiej, codziennej i dla Sebusia momentami wyczerpującej rehabilitacji nauczył się on patrzeć na świat z pozycji siedzącej i od niedawna także samodzielnie raczkując poznaje swoje otoczenie. Dla nas jest to ogromna radość, gdyż do niedawna mogliśmy obserwować go jako dziecko tylko leżące.

Kontynuacja zbiórki pomoże nam w dalszej rehabilitacji Sebusia. W obecnej chwili jesteśmy na etapie zakupu ortez, które w odpowiedni sposób ustabilizują stopy we właściwym ułożeniu podczas pionizacji i chodu.

Dziękujemy Wam za dotychczasowe wsparcie i prosimy o dalszą pomoc. Z Wami będzie nam łatwiej walczyć o zdrowie synka.

Rodzice

Jesteśmy po kolejnych badaniach!

W ubiegłym tygodniu byliśmy u genetyka w Poznaniu. Pan doktor nie zauważył żadnej choroby, z wyników też nic nie mógł dopasować. TK głowy, USG szwów czaszkowych, badanie dopplerowskie, rezonans, kardiolog, badanie słuchu, badania tarczycy, poziomy witamin – wszystko było prawidłowe. Przypuszcza, że problem jest genetyczny. I tylko badanie WES jest w stanie nam coś powiedzieć...

Sebastian Simkiewicz

Sytuację Sebusia najlepiej wytłumaczyć na przykładzie książki – tak, jak to zrobił pan doktor. Synek miał sprawdzone tomy, rozdziały i każdą stronę. Był badany bardzo szczegółowo i nic nie znaleziono. Co teraz można zrobić? Szukać literówek, czyli tak jak w książce na danej stronie, każdy wyraz, literka po literce.

Konieczne jest zatem badanie WES – nasza ostatnia szansa na znalezienie odpowiedzi na pytanie, co dolega Sebusiowi. 

Wciąż prosimy Was o wsparcie, ponieważ wiemy, że przed nami jeszcze długa walka o zdrowie Sebusia. 

Opis zbiórki

Gdybym tylko wiedziała, jak mu pomóc, zrobiłabym wszystko, by tylko mógł wyzdrowieć. Niestety do tej pory nie wiem, jaki przeciwnik kryje się w ciele mojego synka, nie wiem z kim walczyć i jak. Na przełomie 6 i 7 życia Sebusia jego rozwój psycho-ruchowy się zatrzymał...

Od prawie roku odbijamy się od drzwi jednego gabinetu lekarskiego do drugiego. Niestety – wciąż tkwimy w martwym punkcie. By poznać diagnozę, konieczne są dalsze konsultacje medyczne oraz rehabilitacja synka, by w jak najlepszym stanie dotrwał do dnia, w którym pojawi się ratunek!

Sebastian urodził się w 36 tygodniu ciąży przez cesarskie cięcie. Przez pierwsze miesiące jego życia cieszyłam się, że mój synek jest zdrowym, dobrze rozwijającym się chłopcem. Ile bym dała, żeby wciąż tak było... 

Sebastian Simkiewicz

Niestety w szóstym miesiącu życia stan Sebastiana zaczął się pogarszać. Przestał leżeć na brzuchu, nie podnosił główki, ani nie przekręcał się na boki. Pierwsze urodziny, zamiast świętować w domu, przyszło nam spędzić w szpitalu, robiąc badania i czekając na diagnozę.

Lekarze wykluczyli już chorobę Pompego, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), oraz hiperglicynemię nieketotyczną. Obecnie czekamy na wynik z mikromacierzy aCGH. Sebastian cały czas jest rehabilitowany metodą Bobath oraz Vojty, a także musi być pod stałą kontrolą neurologa, logopedy i psychologa. 

Teraz Sebastian ma 21 miesięcy, a jego rozwój równy jest rozwojowi dziecka z 7 miesiąca. Cały czas czekamy na diagnozę, wierząc, że razem z nią pojawi się metoda walki z chorobą, na którą cierpi mój synek. Niestety intensywna rehabilitacja i kolejne konsultacje medyczne pochłaniają ogromne środki, dlatego zdecydowałam się opowiedzieć naszą historię.

Proszę o pomoc, abym mogła ratować mojego synka!

Justyna - mama Sebastiana

25 527,00 zł ( 85,81% )
Brakuje: 4 218,00 zł
Wsparło 556 osób

Wpłać wysyłając SMS

Numer 72365
Treść 0102632
Koszt 2,46 zł brutto (w tym VAT)
Wyślij SMS teraz

Przekaż mi podatku

Numer KRS 0000396361
Cel szczegółowy 1% 0102632 Sebastian

Pomóż mi nagłośnić zbiórkę

Baner na stronę

Obserwuj ważne zbiórki