Nasz synek otrzymał trudną diagnozę... Zawalcz razem z nami o rozwój Stasia!

W końcu poznaliśmy pełną diagnozę! Badania genetyczne potwierdziły podejrzenia lekarzy, Stasiu ma niestety upośledzenie umysłowe, które jest spowodowane mutacją w genie AFF2 (gen sprzężony z chromosomem X).

Pierwsze niepokojące objawy pojawiły się 3 miesiące po narodzinach – Stasiu zaczął przejawiać problemy z napięciem w plecach. Udaliśmy się na rehabilitację, jednak synek osiągał kolejne kroki milowe z dużym opóźnieniem. Minęło wiele czasu, zanim nauczył się siadać i chodzić, rozwój mowy nie postępował. 

Specjaliści zdiagnozowali u niego autyzm, z którym wiążą się opóźnienie psychoruchowe, wybiórczość pokarmowa, zaburzenia snu i zaburzenia zachowania! Jednak neurolog i genetyk podejrzewali, że to tylko część problemu. Ostateczną diagnozę przyniosły badania genetyczne – okazało się, że Staś zmaga się z niepełnosprawnością intelektualną spowodowaną mutacją.

Synek uczęszcza na terapię i wizyty u wielu specjalistów od 6. miesiąca życia. Mamy nadzieję, że tak wczesny start da nam przewagę i uda się zminimalizować wpływ choroby na życie Stasia. Wiemy jednak, że konieczna jest dalsza intensywna terapia, wyjazdy na rehabilitację oraz regularne wizyty i badania. 

Dzięki Wam udało się osiągnąć już tak wiele... Z ogromną wdzięcznością za dotychczasowe wsparcie, chcemy poprosić Was o pomoc ponownie. Wierzymy, że wspólnymi siłami uda nam się zadbać o rozwój i przyszłość Stasia. Dziękujemy z całego serca!

Rodzice