Mięśnie Stasia dosłownie się rozpadają! Uratuje go tylko rehabilitacja i Twoja pomoc!

Gdy u naszego kochanego Stasia, zdiagnozowano autyzm, wierzyliśmy, że uda nam się przezwyciężyć wszystko. Dzisiaj patrzymy na naszego beztroskiego synka i zastanawiamy się, jak poradzimy sobie z kolejnym ciosem od losu... U Stasia zdiagnozowano DYSTROFIĘ MIĘŚNIOWĄ!

Od dłuższego czasu synek miał podwyższone próby wątrobowe. Początkowo lekarze mówili, że to po covidzie, albo że po infekcji jelitowej. Nie martwiliśmy się na wyrost, wierzyliśmy, że to przejściowe, że minie. W końcu z powodu powtarzających się bóli brzuszka trafiliśmy do pani doktor gastroenterolog, która zaprosiła Stasia na oddział w CZD. Po badaniach okazało się, że przypadek Stasia jest skomplikowany i przyczyną podwyższonych enzymów wątrobowych nie jest sama wątroba. Dostaliśmy skierowanie na oddział chorób rzadkich, do poradni chorób metabolicznych. Tam lekarze także nie zauważyli nic niepokojącego. A później przyszły wyniki badań, wykonanych w poradni chorób metabolicznych...

Jeden parametr – kinaza kreatynowa, czyli CK była podwyższona dziesiątki razy! Co to oznacza dla naszego Stasia? Jego mięśnie dosłownie się rozpadają! Niemal natychmiast otrzymałam telefon od pani doktor, która uświadomiła mnie, że ten wynik niemal w 100% oznacza chorobę nerwowo-mięśniową. Ugięły się pode mną nogi. To był cios, po którym nadal nie mogę dojść do siebie. Muszę jednak zrobić wszystko, aby pomóc Stasiowi, nie mogę go przecież zawieść!

Dostaliśmy skierowanie na badania genetyczne w celu potwierdzenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a lub Beckera. Potem było kilka miesięcy niełatwego czekania. Nie znaleziono mutacji w genie DMD ani DMB. Ucieszyłam się i ciągle miałam nadzieję, że to jakaś pomyłka albo chociaż coś innego. Niestety po rozszerzeniu badań otrzymaliśmy te najgorsze wieści... U Stasia znaleziono dwie różne mutacje w genie CAPN3, co oznacza dystrofię mięśniową obręczowo-kończynową. Jest to bardzo rzadki rodzaj dystrofii – w Polsce jest tylko kilkoro dzieci z tym rodzajem zaniku mięśni.

Nie mogę pogodzić się z diagnozą synka! Nie chcę patrzeć, jak powoli traci sprawność... Staś jest wesołym chłopcem, nie zdaje sobie sprawy z tego co go czeka, nie wie, że jest chory. My sami nie wiemy, jak szybko choroba będzie postępować, nie wiedzą tego też lekarze... Choroba prowadzi do zaniku mięśni obręczy biodrowej oraz barkowej. Czasami zajmuje też mięśnie dystalne. Chory ma trudności z chodzeniem po schodach, bieganiem, chodzeniem, podnoszeniem rzeczy, czy choćby kubka z herbatą, podniesieniem się z podłogi. W końcu traci możliwość poruszania się o własnych siłach.

Codziennie w domu ćwiczymy ze Stasiem. Rozciągamy mięśnie oraz ścięgna, aby zapobiegać przykurczom i aby jak najdłużej zachował sprawność. Jeśli Staś będzie ćwiczył za mało, mięśnie będą zanikać, jeśli przesadzi z aktywnością, mięśnie też będą zanikać!

Próbujemy za wszelką cenę opóźnić postęp choroby. Oprócz ćwiczenia w domu Staś jest pod opieką neurologa, fizjoterapeuty, okulisty, kardiologa, ortopedy, tyflopedagoga, terapeuty SI, neurologopedy, psychiatry, psychologa, uczęszcza na TUS i trening koncentracji uwagi oraz trening komunikacji – ma dodatkowo zdiagnozowany autyzm.

Staramy się skupić na zapewnieniu Stasiowi szczęśliwego dzieciństwa i możliwości rozwoju mimo wielu wyzwań, którym synek stawia czoła i którym dopiero będzie stawiać czoła. Potrzebujemy pomocy i prosimy o wsparcie, abyśmy  mogli zapewnić Stasiowi dostęp do specjalistów, terapii, zaopatrzenia ortopedycznego czy turnusów rehabilitacyjnych. Dziękujemy i jesteśmy wdzięczni za każdą pomoc i wsparcie okazane Stasiowi, a tym samym i nam.

Rodzice