Twoja przeglądarka jest nieaktualna i niektóre funkcje strony mogą nie działać prawidłowo.

Zalecamy aktualizację przeglądarki do najnowszej wersji.

W portalu siepomaga.pl wykorzystujemy pliki cookies oraz podobne technologie (własne oraz podmiotów trzecich) w celu, m.in. prawidłowego jego działania, analizy ruchu w portalu, dopasowania apeli o zbiórkach lub Fundacji do Twoich preferencji. Czytaj więcej Szczegółowe zasady wykorzystywania cookies i ich rodzaje opisaliśmy szczegółowo w naszej Polityce prywatności .

Możesz w każdej chwili określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w ustawieniach swojej przeglądarki internetowej.

Jeśli kontynuujesz korzystanie z portalu siepomaga.pl (np. przewijasz stronę portalu, zamykasz komunikat, klikasz na elementy na stronie znajdujące się poza komunikatem), bez zmiany ustawień swojej przeglądarki w zakresie prywatności, uznajemy to za Twoją zgodę na wykorzystywanie plików cookies i podobnych technologii przez nas i współpracujące z nami podmioty. Zgodę możesz cofnąć w dowolnym momencie poprzez zmianę ustawień swojej przeglądarki.

By dostać szansę na dobrą przyszłość

Staś Półchłopek

By dostać szansę na dobrą przyszłość

Wpłać wysyłając SMS

Numer 75365
Treść 0105031
Koszt 6,15 zł brutto (w tym VAT)
Wyślij SMS teraz
Cel zbiórki:

Leczenie i rehabilitacja

Organizator zbiórki: Fundacja Siepomaga
Staś Półchłopek, 4 latka
Poznań, wielkopolskie
Liczne mutacje genowe, glioza okołokomorowa, niskorosłość
Rozpoczęcie: 31 Grudnia 2020

Opis zbiórki

Staś jest małym, pogodnym chłopcem i choć na pozór wydaje się zdrowym dzieckiem lista mutacji genowych, które posiada, jest bardzo długa, rozpoczynają ją dwie niezwykle rzadkie i patogenne, a dalej na liście znajdują się również takie, które pierwszy raz zaraportowano u człowieka.

Już w ciąży znalazłam się w szpitalu z powodu kłopotów ze zdrowiem Stasia. Syn urodził się pod koniec 39 tygodnia  z masą 2760 g i stwierdzeniem hipotrofii.

Niespełna rok później Staś przeszedł pierwszą operację. Myśleliśmy wtedy, że nic bardziej stresującego nas nie spotka - no oprócz okresu dojrzewania i nastoletniej kreatywności w czasie jego trwania. Myliliśmy się.

We wrześniu 2020 syn nagle podczas zabawy stracił przytomność. Wylądowaliśmy na oddziale kardiologii poznańskiego szpitala, gdzie w trakcie diagnostyki okazało się, że Staś ma gliozę okołokomorową i nieprawidłowości w zapisie eeg. Wypisano nas do domu. Staś czuł się lepiej, ja wróciłam do pracy i już prawie udało mi się uwierzyć, że mogę spokojnie wykonywać obowiązki zawodowe... kiedy to w połowie października o 4 nad ranem nasze dziecko kolejny raz straciło przytomność i dostało drgawek. To były najgorsze 24 godziny w naszym życiu. Staś tej doby  stracił przytomność trzy razy. Kolejny raz do szpitala zabrała nas karetka.

Mówiąc w skrócie pobyty szpitalne, oraz liczne wizyty ambulatoryjne nie przyniosły nam odpowiedzi na pytanie, o to, co dolega naszemu dziecku, w związku z czym na własną rękę wykonaliśmy synowi kosztowne badania wes - sekwencjonowanie najnowszej generacji - i to wtedy w drugiej połowie listopada dowiedzieliśmy się, że za obraz kliniczny Stasia odpowiadają mutacje genetyczne. Najgorszy scenariusz - bardzo rzadkie zmiany bez opcji leczenia genowego, jedną z nich ma zaledwie 50 osób na świecie, drugą 10. Obie mutacje skorelowane są z zaburzeniami neurologicznymi, a pierwsza z nich z encefalopatia wczesnodziecieca. To właśnie taką diagnozę przedstawił nam dwa dni przed Wigilią genetyk.

Staś niestety doskonale pasuje do obrazu klinicznego dzieci, które mają te schorzenia – urodził się z ubytkiem w sercu, późno zaczął podnosić głowę, podobnie było z siadem czy pionizacja. Zaczął raczkować po 14 miesiącu. Mimo tego, że w marcu skończy 2.5 roku, nadal samodzielnie nie chodzi. Staś również nie mówi, nie reaguje na imię. Każda infekcja kończy się dla niego utratą przytomności, bezdechem i drgawkami. Staś konsumuje tylko posiłki w konsystencji półpłynnej, jest alergikiem. Ma diagnozowana niskorosłość i podejrzenie padaczki. Neurolog postawił diagnozę wiotkiego porażenia czterokończynowego.

To, co możemy teraz zrobić to zmobilizować wszystkie siły, by aktywnie rehabilitować Staszka. Chcielibyśmy również włączyć go do badań klinicznych w Stanach. Będziemy wdzięczni za wsparcie naszych działań.

Wpłać wysyłając SMS

Numer 75365
Treść 0105031
Koszt 6,15 zł brutto (w tym VAT)
Wyślij SMS teraz

Pomóż mi nagłośnić zbiórkę

Baner na stronę

Obserwuj ważne zbiórki