Stefania Jopa, 20 miesięcy

Stefania urodziła się całkowicie zdrowa. Jednak nasze spokojne życie nie trwało długo. Już w 3. miesiącu po porodzie zauważyliśmy pierwsze drżenia całego ciałka naszej ukochanej córeczki. Dopiero później dowiedzieliśmy się, że Stefi choruje na lekooporną epilepsję.

Po wielu miesiącach badań udało nam się zidentyfikować ultra rzadką zmianę genetyczną (CRELD 1), rozpoznaną dotąd u zaledwie kilkunastu osób na świecie. To sprawia, że diagnostyka i leczenie są ogromnym wyzwaniem – zarówno medycznym, jak i finansowym. W następstwie padaczki nasza córeczka nie potrafi samodzielnie siedzieć ani utrzymać główki. Stefcia nie umie też jeść samodzielnie i niestety wciąż czekamy, aby usłyszeć pierwsze „mamo” lub „tato”.

Na szczęście córeczka potrafi się śmiać, a każdy uśmiech czy drobny postęp to dla nas ogromna nadzieja. Potrzebujemy środków, by zapewnić jej jak najlepszy rozwój dzięki specjalistycznym terapiom. Z całego serca prosimy, pomóżcie nam! Każda złotówka ma dla nas ogromne znaczenie!

Rodzice Stefci