Suomi Kubusille

Kuorokaverini Annan poika Kubuś kärsii spinaalisesta lihasatrofiasta (SMA) – säälimättömästä sairaudesta, joka on ottamassa kehon hallintaansa. Taisteluun tätä tautia vastaan hän tarvitsee maailman kalleinta lääkettä:

"Kun saimme tietää, että meistä tulee kaksosten vanhemmat, se oli meille iso yllätys ja ilo. Tiesimme, että kahden lapsukaisen hoito on haasteellista. 17. lokakuuta 2018 maailmaan tuli kaksi ihanaa poikaa: Dawidek ja Kubuś. Olimme iloisia, että raskaus eteni laskettuun aikaan asti, synnytys onnistui ilman komplikaatioita, ja lapsilla on erityinen kaksosten yhteys. Onnemme ei kuitenkaan jatkunut niin kauan...

Aluksi olimme huolissamme, että pojat erosivat huomattavasti toisistaan. Kubuś painoi veljeänsä vähemmän ja, päinvastoin kuin Dawidek, oli rauhallinen, hiljainen, liikkui vähemmän, jopa itkunsa oli aivan toinen. Meille sanottiin, että hän on vain heikompi, että myöhemmin hän saavuttaa veljensä. Meitä huolestutti vakavasti, kun aika kului eikä Kubuś, päinvastoin kuin Dawid, yrittänyt kohottaa päätään, ei halunnut maata vatsallaan, ja lopuksi lakkasi jopa jalkojensa liikkuttamisen. Emme olettaneet, että sen syynä ei ole alhainen lihasjänteys, vaan jotain paljon pahempaa.

Diagnoosi: SMA. Nämä kolme kirjainta muuttivat elämäämme ainiaaksi. Kubuś sairastaa spinaalisen lihasatrofian ykköstyyppiä, eli sairauden aggressiivisinta muotoa. Meistä tuntui, että joku kiskoi sydämen meidän rinnastamme ja repisi sen kappaleiksi.

SMA on harvinainen geneettinen sairaus. SMN1-geenin puutteen vuoksi elimistö ei tuota proteiinia, joka välittää toimintakäskyjä liikehermosoluissa lihaksiin. Lihakset heikkenevät ja vähitellen surkastuvat – lihakset, joiden vastuussa ovat liikkumisesta alkaen tärkeimpiin kuuluvat, joita käytetään hengittämiseen ja nielemiseen. Jos ensimmäiset oireet alkavat alle puolen vuoden iässä, ennuste on huonoin. Se, mitä luimme, oli kuin tuomio: „lapsi ei ikinä istu itse, hän kuolee ennen kuin on täyttänyt 2 vuotta…” Kuinka niin? Toinen rakkaista pojistamme makaa halvaantuneesti sängyssään, lakkaa syömästä, hengittämästä itsenäisesti ja lopuksi kuolee? Miksi meille tapahtui tällainen tragedia?

Alakuloisina kohtalokkaista tiedoista poikamme mahdollisesta sairauden kulusta etsimme toivoa. Onni onnettomuudessa on tosiasia, että SMA:a voi jo hoitaa lääkkeillä. Kubuś ottaa lääkkeen, joka pysäyttää taudin etenemisen. Lääke pitäisi antaa joka 4. kuukausi elämän loppuun saakka lannepistona (kipeänä pistoksena välittömästi selkäydinnesteeseen). Lääkehoidon alun jälkeen uskoimme, että nyt on vain paremmin. Valitettavasti seuraavan kerran kohtalo ei ollut meille armollinen. Kubuś sairasti kaksi kertaa keuhkokuumetta. Sairauden aikana hänen tila dramaattisesti huononi, ja sijoittaminen hänet teho-osastolle oli välttämätöntä. Tunsimme ennen kokematonta pelkoa – lapsemme taisteli elämänsä puolesta. Kuba joutui kahteen leikkaukseen: hengitystä tuettiin hengityskoneella ja ravinto annettiin hänelle gastrostoomalla suoraan mahalaukkuun. Oleskelu sairaalassa oli meille hirveä elämys. Nähdä oma lapsi, niin pienoinen ja turvaton, kytkettynä lukemattomiin letkuihin ja laitteidenjohtoihin – sitä ei voi kuvitella.

Poikamme lyhyt elämä on täynnä kärsimystä, mutta siitä huolimatta innovatiivinen hoito antaa meille toivoa parantumisestaan. Se on geeniterapia, jossa kertakaikkisesti pistetään elimistöön puuttuva geeni (jota Kubusilla ei ole, ja sen puutteen seurauksena hänen lihaksensa surkastuvat). Lääke korvaa elimistöstä puuttuvan proteiinin määrän muutaman päivän kuluessa. Valitettavasti se on maailman kallein hoito – se maksaa yli 2,150 miljoonaa euroa! Vuosi sitten lääke sai myyntiluvan Yhdysvalloissa, äskettäin myös Euroopassa, mutta Puolan Kansallinen terveysrahasto Narodowy Fundusz Zdrowia ei korvaa SMA:ta sairastavien lääkitystä. Lapset, jotka saivat geeniterapian, paranevat nopeasti ja merkittävästi. Mitä nopeammin lääkkeen anto onnistuu, sitä paremmat tulokset. Meillä taas on yhä vähemmän aikaa…

Meidän on vaikea ymmärtää, miksi meidän kaksosilla on niin erilainen kohtalo. Dawidek juoksee ja kujeilee, tutustuu maailmaan kaikilla aisteilla, ja Kuba voi vain katsella häntä. SMA otti häneltä pois huolettoman lapsuuden lisäksi myös aivan perustaidot.

Kubuś vaatii pysyvää huolenpitoa, ja siitä johtuu, että meidän on pakko valvoa häntä jatkuvasti. Siksi meitä pelottaa tulevaisuudesta ajatteleminen. Mitä tapahtuu, kun meitä ei enää ole? Kuka valvoo poikaamme?

Emme pyytäisi apua, jos kyseessä ei olisi lapsemme hyvä. Aiemmin arvelimme, että niin jättiläismäisen summan keräys on mahdotonta, ja pienien lapsiemme velvollisuuksiemme suunnattomuudessa se on meille liikaa. Toivo kuitenkin voitti. Haluamme, jotta poikamme eläisi täyttä elämää, jotta tulevaisuudessa hengittäisi ilman koneistoa, itse söisi, keskustelisi, jotta hän olisi vaikka jonkin verran itsenäinen. Ennen kaikkea kuitenkaan emme halua katsoa hänen kärsimystään. Pyydämme, auttakaa pelastamaan lapsemme!

Vanhemmat – Ania ja Michał"

Kiitos paljon avustasi!

Terveisin Olga