Ataki padaczki wyniszczają mojego syna! PROSZĘ, pomóż mi go ratować!

Nic nie wskazywało na to, że dziś będę musiała walczyć o zdrowie mojego synka! Ciąża przebiegała prawidłowo. Niepokojące sygnały pojawiły się tuż po narodzinach – Szymek został przeniesiony do inkubatora ze względu na białość skóry. Cały czas płakał i w ogóle nie spał... Wtedy zaczęła się nasza wędrówka po lekarzach. 

Synek nie utrzymywał kontaktu wzrokowego, żył we własnym świecie. Gdy skończył sześć miesięcy, zaczęliśmy uczęszczać na fizjoterapię oraz na wizyty do neurologa. Na początku tego roku okazało się, że to objawy typowe dla zespołu Angelmana. Kolejne diagnozy zwaliły mnie z nóg: padaczka, wodogłowie, torbiele mózgu, dysmorfia twarzy. 

Syn cierpi na najcięższą z mutacji zespołu Angelmana. To choroba genetyczna, która jest nieuleczalna. Można jedynie doraźnie zapobiegać jej objawom, takim jak padaczka. Wyraźne ataki padaczki wystąpiły u syna już w czwartym miesiącu życia! Nigdy nie zapomnę pierwszego napadu. To było przerażające!

Los nie oszczędził Szymonka i zesłał na niego dwie formy padaczki. Kiedy nie śpi, pojawia się padaczka wyłączająca – syn zapatruje się, zamiera, sztywnieje. Jego oczy przewracają się do góry. Takie napady zdarzają się kilkadziesiąt razy dziennie! Podczas snu występuje drugi rodzaj padaczki, ten straszniejszy. Synek ma wtedy drgawki, krzyczy, jest wystraszony. Takie ataki występują 3-4 razy w ciągu dnia. Im więcej napadów, tym Szymonek jest bardziej zmęczony, osłabiony. Moje serce pęka na widok synka, którego ciało jest opętane przez drgawki. Tak bardzo chciałabym uchronić go od tego bólu.... Ale co mogę zrobić? 

Ponadto Szymon cierpi na wzmożone napięcie mięśniowe w obręczy barkowej oraz obniżone – w brzuchu. Nie potrafi utrzymać swojego korpusu, cały czas się chwieje. Synek jest bardzo aktywnym dzieckiem, potrzebuje dużo ruchu, ale nie ma sił, by kontrolować własne ciało.

Szymek utrzymuje kontakt wzrokowy, ale jego skupienie uwagi jest na bardzo niskim poziomie. Ma również wadę wzroku. Odkąd nosi okulary jest nieco lepiej. Widzę, jak pięknie na mnie patrzy, jednak wiem, że jest daleko w tyle, nie patrzy tak jak powinien.

Dzieci z zespołem Angelmana są radosne, często się śmieją w sytuacjach, w których powinny płakać. Na początku myślałam, że mam wesołego chłopczyka. Teraz już potrafię odróżniać jego prawdziwy śmiech. Poziom komunikowania się jest na etapie sześciomiesięcznego dziecka. Szymek próbuje coś mówić, jednak tylko dwa razy usłyszałam z jego ust słowo „mama”. Ćwiczymy porozumiewanie się za pomocą piktogramów. 

Nie wiem, jak przebiegnie rozwój mojego synka. Dzieci z jego wadami często nie mówią, wydają jedynie pomruki lub krzyki. Bardzo możliwe, że jedynym sposobem na porozumiewanie się z nim będzie alternatywna komunikacja. Nie mam pewności, czy mój synek stanie na nogi. Niektóre dzieci cierpiące na tę chorobę biegają, inne – poruszają się na wózku.

Trudno mi jest odnaleźć się w rzeczywistości pełnej szpitalnych ścian, wizyt lekarskich i rehabilitacji. Moje życie odwróciło się o 180 stopni. Nie tak wyobrażałam sobie rzeczywistość. Marzyłam o świecie, w którym tulę zdrowe dziecko, nie martwię się o jutro. Nie tak miała wyglądać moja codzienność. Teraz każdy dzień jest walką o sprawność, poświęceniem. 

Aktualnie naszym największym celem jest zakup sprzętu oraz zapewnienie synkowi stałej rehabilitacji i wizyt u specjalistów. Sprzęt będzie bardzo pomocny przy codziennych czynnościach, natomiast specjalistyczna opieka jest niezbędna w celu zapewnienia dalszego rozwoju Szymonkowi. Proszę, pomóż mi w walce o zdrowie mojego dziecka! 

Mama