Nasz synek Szymon to bardzo dzielny chłopiec. Pięciolatek, który inspiruje nas swoją odwagą, otwartością i zgodą na trudną rzeczywistość. Szymon jest niewątpliwie wyjątkowy, nad wyraz dojrzały, choć jego rozwój już dawno się zatrzymał. Dziecko, które nie odczuwa sytości, jest wiecznie głodne, jednocześnie skrajnie niedożywione. To chłopiec… miniaturka.

Historia nagłej utraty zdrowia przez naszego synka jest długa. Jeszcze dłuższa jest droga do diagnozy i poszukiwania jej przyczyn... Szymek urodził się jako zdrowy chłopiec. Wyróżniał się bystrością, zaczął jednak odstawać od rówieśników pod względem fizycznym. Jego delikatna budowa, mała masa ciała, wzdęty brzuch i skrzywienie kręgosłupa zaalarmowały lekarzy. Trafiliśmy do szpitala. Nieoczekiwanie był to dla nas początek najtrudniejszego okresu w całym dotychczasowym życiu...

Badania gastroenterologiczne wskazywały na zapalenie błon śluzowych żołądka. Po tygodniowym przyjmowaniu leków Szymon zaczął wymiotować, zgubił kilogram ze swojej i tak skromnej wagi. Stracił zupełnie energię, stał się ospały, płaczliwy, drażliwy. Jego rozwój został całkowicie zahamowany, zarówno na poziomie fizycznym, jak i poznawczym. Brakowało mu sił na podstawowe czynności życiowe... Syn przestał chodzić. Zatrzymał się rozwój mowy i funkcji poznawczych...

Kolejne miesiące mijały na odkrywaniu kolejnych schorzeń, które były jedynie następstwem prawdziwej choroby, a ta do dziś pozostaje tajemnicą. Lekarze, którzy bezradnie rozkładają ręce, nazywają Szymka chodzącą zagadką i jednie życzą, aby ktoś w końcu odkrył przyczynę takiego stanu. Obecnie po trzech latach intensywnej diagnostyki wciąż brakuje odpowiedzi, a nadzieja na zdrowie powoli przygasa. Szymek jest cały czas rehabilitowany, poddawany terapii, poddawany badaniom, które na bieżąco kontrolują stan jego organizmu oraz suplementowany.

Niestety, nasz syn wciąż się nie rozwija, jego organizm jest wyniszczony. W styczniu  Szymon skończy 5 lat. Waży 10,5 kg. Jest skrajnie niedożywiony. Obserwujemy zanik tkanki podskórnej i zanik mięśni. Zaburzeń jest wiele - synek cierpi na przewlekłe zaparcia (ma bardzo wydłużone i poszerzone jelito grube), hipermobilność stawów, jest wiotki, ma skrzywienie kręgosłupa. Wszystko to wpływa na to, że jego rozwój jest opóźniony. Do tego dochodzą zaburzenia neurologiczne: tiki, echolalie, napady agresji i autoagresji, znacznie opóźniony rozwój mowy, brak występowania odruchów głębokich...

Wykluczyliśmy już wiele ścieżek diagnostycznych, lekarzom brakuje już pomysłów. Ostatnie lata to ciągła diagnostyka, różnorodne terapie (m.in. logopedia, fizjoterapia, osteopatia, SI), intensywna suplementacja. Choć przeprowadziliśmy już dziesiątki specjalistycznych badań, wciąż nie znamy  przyczyny takiego stanu. I właśnie celem tej zbiórki jest pogłębiona diagnostyka. Chcemy przeprowadzić szczegółowe badanie WES... Raz już było wykonywane i nic nie pokazało. Obecnie lekarze zalecają powtórzenie badania. Jest ono szansą na stwierdzenie przyczyny stanu zdrowia Szymona, a tym samym daje nadzieje na podjęcie skutecznego leczenia. Kolejne badania są też potrzebne, by monitorować aktualny stan syna i dobrać suplementację. Praktyka ta do tej pory pozwalała utrzymywać stabilny stan jego zdrowia.

Prosimy o pomoc, bo jesteśmy pod ścianą. Ta zbiórka może dać odpowiedź na najważniejsze pytanie: jak przywrócić sprawność naszemu dziecku, jak zapewnić mu rozwój, zdrowie, samodzielność. Prosimy, pomóż nam...

Rodzice Szymona