Przed Szymonkiem stoi jeszcze wiele wyzwań! Pomóż je pokonać!

Aktualizacje

• 11 lutego 2026

  U Szymona bardzo dużo się dzieje! Przeczytaj i wesprzyj!

  Kochani,

  dzięki wpłatom na zbiórkę na naszego Szymka, udało się zrobić duże postępy. W roku 2024 Szymon rozpoczął terapię logopedyczną z elektrostymulacją. Udało mu się na tyle wypracować mięśnie jamy ustnej, że pierwszy raz wypowiedział głoskę „k”, a jego mowa stała się bardziej zrozumiała.

  W 2024 roku Szymon wziął udział w 3 turnusach rehabilitacyjnych, po każdym z nich była zauważalna zmiana na plus w obszarze rozwojowym. W trakcie jednego z turnusów, zasugerowano, że wyzwania, z którymi mierzy się Szymon, mogą wynikać nie tylko autyzmu, a z choroby genetycznej, która ma podobne objawy. Zaczęliśmy poszukiwania odpowiedzi poradni genetycznej.

  W styczniu 2025 podczas pobytu na oddziale nefrologicznym zdiagnozowano u Szymona małą pojemność pęcherza. To ona odpowiadała za nietrzymanie moczu w nocy i w ciągu dnia.  Przyczyną małej pojemności pęcherza okazały się problemy z wypróżnieniem i zalegające masy kałowe, które naciskały na pęcherz. Jesteśmy pod stałą opieką poradni nefrologicznej i urologicznej. Dwukrotnie zwiększono już dawkę leku, ale Szymek od tego czasu już śpi bez pieluszki, a „wpadki” w ciągu dnia zdarzają się już coraz rzadziej.

  W styczniu 2025 zostało również wykonane badanie rezonansu magnetycznego. Wynik okazał się być nieprawidłowy: wąskie ciało modzelowate, poszerzona komora 4, asymetria komór bocznych. Są to cechy, które często wiążą się z wadami rozwojowymi, zaburzeniami genetycznymi czy trudnościami w uczeniu się i koordynacji. 

  

  W marcu 2025 wykonaliśmy na własną rękę badanie genetyczne WES 2+2. Obejmowało ono badanie Szymonka, jego siostry i nas, rodziców. Wyniki otrzymaliśmy w lipcu: mutacja 6 genów. Po konsultacji z profesorem genetyki klinicznej dostaliśmy jednak informacje, że nie jedynie one odpowiadają za opóźnienie rozwoju Szymona. Pokierowano nas do szpitala w celu badań w kierunku zaburzeń metabolicznych. Wizytę mamy zaplanowaną na luty 2026.

  W międzyczasie, po wskazaniach od neurologa, wykonaliśmy badania mikroflory jelitowej. Niestety i one nie były prawidłowe. Okazało się, że Szymon ma nieszczelną barierę jelitową, przez co toksyny, bakterie i niestrawione resztki pokarmu mogą przedostawać się do krwiobiegu. Zostały zalecone kierowane probiotyki, które mają pomóc w regeneracji uszkodzonej śluzówki.

  Szymon również trafił pod opiekę poradni okulistycznej. Niepokojące były sytuacje, kiedy potykał się o własne nogi, nie widział przedmiotów blisko przed sobą, a równocześnie miał prawidłowe wyniki u okulisty. Po zaawansowanych badaniach w poradni okulistycznej okazało się, że Szymon ma bardzo cienki nerw wzrokowy. Oznacza to, że soczewka jest prawidłowa, ale Szymon widzi nieprawidłowo przez budowę w mózgu. Niestety okulary tutaj nie mogą pomóc, a wady te są zazwyczaj nieodwracalne, gdyż nerw wzrokowy jest częścią ośrodkowego układu nerwowego i nie ulega regeneracji. W roku 2026 planowana jest głębsza diagnostyka na oddziale okulistycznym.

  Dzięki Waszej dotychczasowej pomocy mogliśmy zapewnić Szymonkowi turnusy rehabilitacyjne, regularne konsultacje u specjalistów, badanie mikroflory jelitowej oraz badanie genetyczne WES. Przed nami kolejne badania, mające na celu sprawdzenie wpływu probiotyków na szczelność jelitową oraz badania metaboliczne. Oczywiście planujemy dalej Szymonka turnusy rehabilitacyjne oraz kontynuujemy terapie logopedyczną z elektrostymulacją. Z całego serca prosimy, bądźcie z nami dalej!

  Rodzice