Pomocy – ponad 400 ataków padaczki na dobę niszczy życie mojego dziecka

W początkowym stadium choroby Szymon miał po 400 napadów epilepsyjnych na dobę. Jego rozwój nagle stanął w miejscu. Kiedy w mózgu dochodzi do ciągłych wyładowań, dziecko nie ma możliwości niczego się nauczyć, nic zapamięta, a najgorsze jest to, że dziecko nic nie rozumie. Płakałam po nocach i modliłam się do Boga, jednocześnie pytając go dlaczego? Dlaczego wystawił nas na taką próbę?

Syn przechodził wiele dodatkowych badań, aby ustalić przyczynę napadów padaczkowych. Niestety jak do tej pory nie udało się ustalić podłoża epilepsji. Wszelkie leczenie farmakologiczne zawodziło. Zdecydowaliśmy się na wprowadzenie diety ketogennej. Udało się zmniejszyć liczbę napadów o połowę. Uznaliśmy to za pierwszy krok ku lepszemu. Dziecko zaczęło się rozwijać – tak strasznie się wówczas cieszyliśmy. Usłyszałam po raz pierwszy najpiękniejsze słowa wypowiedziane dziecka do mamy – kocham cię! Byłam taka szczęśliwa, nabrałam siły do dalszej walki i przysięgłam sobie, że nigdy się nie poddam, że będę walczyć o zdrowie i życie Synka.

Niestety po roku organizm Synka odrzucił dietę, przestał przyjmować pokarmy. Los zmusił nas do przerwania tej formy ratunku. Kolejne próby leczenia farmakologicznego przynosiły ukojenie na bardzo krótko. Terapia sterydami zmieniła morfologię napadów, wydłużyła czas trwania stanu napadowego. W sierpniu 2016 roku przeżyliśmy dramatyczne chwile. W trybie pilnym trafiliśmy na oddział neurologiczny. Ciało było targane napadami.

Co 2 minuty moje dziecko wpadało w bezdechy, siniało i nie kontrolowało swoich potrzeb fizjologicznych. Wyniki badań morfologicznych były bardzo złe, podejrzewano białaczkę. Po konsultacjach z onkologiem białaczkę wykluczono. Przeszliśmy kolejne załamanie, po nocach płacz, a w dzień wymuszony uśmiech, by Synek widział we mnie wsparcie. Niestety w wyniku kolejnego obrzęku mózgu, ciągłych napadów i ogromnej liczby leków podawanych dożylnie, Szymek przesypiał całe dni i noce. Usłyszałam wówczas, że konsekwencją takiego stanu zdrowia będzie regres rozwojowy. A ja wówczas tylko chciałam by on żył, by łapał oddech, by napad ustał. Chciałam by ze mną po prostu był. Po blisko dwóch tygodniach, ciężkiego stanu napadowego, padaczka zaczęła ustępować.

Pojawiło się światełko w tunelu. Wówczas przypomniałam sobie słowa lekarzy-regres rozwojowy. Bóg jednak czuwał nad moim Zuchem, miał Go w swej opiece. Regres nie nastąpił. Liczba napadów nadal była ogromna…100 na dobę. Ratując życie Szymka, lekarze wszczepili mu stymulator nerwu błędnego, który pozwolił synkowi na dalszy rozwój. Małymi kroczkami dla otoczenia, a dla nas milowymi Syn goni rówieśników. Stymulator jednak nie wspiera nas w walce z liczbą napadów. Ciągle czekamy na jego efekty. Dlatego tak ważna jest rehabilitacja.

Od pewnego czasu napady przybrały niespodziewany charakter i atakują zawsze w najmniej spodziewanym momencie. Szymon wielokrotnie zbił głowę i czoło, a tym samym musieliśmy „odwiedzić” Szpitalny Oddział Ratunkowy i kontrolować urazy u chirurgów. Od tego czasu Syn chodzi w specjalistycznym kasku ochronnym przez cały dzień, nawet do szkoły. Wygląda inaczej niż inne dzieci, ale cóż najważniejsze jest Jego bezpieczeństwo.

Dzięki pomocy Ludzi o dobrych sercach udało się wykonać u Szymka nierefundowane badanie genetyczne WES. Od sierpnia 2017 roku czekamy na wyniki. Wiemy tylko, że lekarze z Zakładu Genetyki Medycznej w Warszawie znaleźli uszkodzony kod genetyczny, w dalszym ciągu trwa jego weryfikacja. Nadal nie wiemy, z czym zmaga się nasz ukochany Synek, ale nie poddajemy się i walczymy o Jego zdrowie i życie.

Teraz, po tylu latach szukania jest dla niego szansa – przeszczep komórek macierzystych. Leczenie, które wciąż pozostaje w sferze badań i za które musimy zapłacić. Czy jest cena za to, że dziecko przestaje cierpieć, że nie przewraca się, nie rozbija głowy? Mózg Szymona zniszczyła bardzo zniszczyła już choroba, ale ten proces nie musi trwać… Prosimy, sprawcie, by koszmar się skończył, by kolejny atak nie zabrał nam go na zawsze.