Ratunek jest tak blisko – pomóż stworzyć lek dla dzieci z SPG47

Są dzieci, które chcą się ruszać, bawić, czy po prostu po raz pierwszy stanąć na nogi, ale ich ciała z dnia na dzień coraz bardziej odmawiają posłuszeństwa. To codzienność małych pacjentów zmagających się ze spastyczną paraplegią – postępującą, bezlitosną chorobą zapisaną w genach.

SPG47 to rzadka, genetyczna choroba neurodegeneracyjna. Powoduje postępujące uszkodzenia układu nerwowego – mięśnie słabną, ciało sztywnieje, a rozwój zatrzymuje się lub cofa. Dzieci tracą siłę, mają trudności z wykonywaniem podstawowych czynności…

Dla rodziców usłyszenie tej diagnozy to początek życia w ciągłym strachu – o każdy krok, słowo czy oddech ich dziecka. Maluchy uczą się funkcjonować w świecie, który staje się dla nich coraz trudniejszy. W wielu przypadkach kończy się to utratą samodzielności i koniecznością poruszania się na wózku!

Najgorsze jest to, że póki co nie istnieje żadne leczenie. Choroba zabiera dzieciństwo kawałek po kawałku i nie da się jej powstrzymać… SPG47 jest tak rzadkim schorzeniem, że dla firm farmaceutycznych opracowanie leku jest po prostu nieopłacalne. Ciężar walki spada na rodziców – zwykłe rodziny, które zrobią wszystko, by uratować swoje dzieci.

Ostatnia nadzieja tych rodzin to terapia genowa, która nie jest już tylko odległym marzeniem. W Boston Children’s Hospital trwają już przygotowania do badań klinicznych terapii genowej! To przełomowe rozwiązanie może zatrzymać postęp choroby, a nawet pozwolić dzieciom zachować sprawność!

Terapia polega na podaniu dziecku brakującego genu, którego choroba mu nie dała. Zdrowy gen trafia do komórek nerwowych i może zatrzymać postęp choroby. Brakuje jednak pieniędzy – kilku milionów dolarów, aby rozpocząć badania kliniczne. Bez tych środków terapia nie zostanie podana żadnemu dziecku.

W tej trudnej walce ogromne znaczenie ma czas. Każdy kolejny miesiąc to utracone umiejętności i krok bliżej do utraty samodzielności dzieci, dlatego rozpoczynamy zbiórkę, by wspomóc finansowanie badań.

Z całego serca prosimy, pomóż zatrzymać tę chorobę i daj dzieciom szansę na sprawność. Każda złotówka przybliża małych pacjentów do lepszego dzieciństwa i lepszego jutra. Dziękujemy za Twoje wsparcie i zaangażowanie!

Fundacja Siepomaga