Wiem, że muszę uratować moje dziecko. Zrobić wszystko, co tylko się da, by zapobiec tragedii! Tobiasz ma dopiero 5 lat, tak naprawdę całe życie przed nim, a zdiagnozowana rok temu padaczka, próbuje zabrać mu dobre i szczęśliwe dzieciństwo. A to wszystko przez tajemniczą chorobę. 

Na podstawie wyniku badania genetycznego WES, stwierdzono nieodwracalne uszkodzenie genu CHD2, które wywołuje encefalopatię rozwojową i padaczkową. Konsekwencją tego procesu jest utrata funkcji ruchowych lub zdolności intelektualnych, do których dołączają inne nieprawidłowe objawy neurologiczne ze strony ośrodkowego układu nerwowego. 

Tobiasz nie mówi, sporadycznie używa pojedynczych wyrazów, poza tym ma problemy z emocjami, koncentracją oraz napięciem mięśniowym.

Konieczne jest intensywne wsparcie mowy, wsparcie psychologiczno-pedagogiczne, celem korekty zaburzeń zachowania, stosowanie leków padaczkowych celem doboru tego właściwego, zapobieganie bezsenności z którą zmaga się Tobiasz. 

Rokowanie obecnie jest trudne do przewidzenia, gdyż nie ma w literaturze opisów osób chorych mających uszkodzony ten sam wariant genowy co Tobiasz. Czeka go szereg badań, pracy specjalistów i prób doboru leków co na ten moment pochłania ogromne koszty. 

Konieczne będą także wizyty u specjalistów oraz rehabilitacja Tobiasza, a to wszystko wiąże się ze sporymi wydatkami, to dlatego jestem tutaj i proszę o pomoc! Nie mogę skazać mojego synka na życie z takimi ograniczeniami!

Każda złotówka daje szansę Tobiaszowi na zatrzymanie padaczki i konsekwencji choroby genetycznej!

Agnieszka, mama