Gdy Tosia miał 8 miesięcy, nagle zaczęła się cofać w rozwoju. Nie znaliśmy przyczyny, w końcu urodziła się zdrowa, dostała 10 punktów w skali Apgar… Po 7 miesiącach jeżdżenia od lekarzy do lekarzy usłyszeliśmy diagnozę.

Padaczka lekooporna – to jedyna choroba, którą do tej pory rozpoznano. Tosia miała 200-300 napadów dziennie, była leczona wszystkimi możliwymi metodami i dietami, ale nic nie pomagało. Nasza córeczka z każdym dniem traciła siły oraz wyuczone umiejętności, a my jako rodzice nie mieliśmy na to żadnego wpływu. 

W końcu natrafiliśmy na olejek OCB, który zmniejszył liczbę ataków do 1-2 dziennie!!! To był dla nas cud. Ciężko zliczyć wszystkich lekarzy i specjalistów, u których szukaliśmy pomocy, ale pamiętam doskonale nasze zaskoczenie oraz niesamowitą ulgę, która przyszła wraz ze zmniejszeniem się liczby napadów. To były jedne z pęt, z których udało się w końcu wyplątać naszą córeczkę.

Mimo wielu badań również genetycznych przeprowadzonych na całej rodzinie oprócz padaczki lekoopornej lekarze nie zdiagnozowali nic, mimo że Tosia nie mówi, nie je stałych pokarmów, nie reaguje na to, co się do niej mówi. Nasza córka ma również poważne problemy z osteoporozą (łamliwością kości) oraz kręgosłupem, na który miała już 4 operacje. 

Ostatnią naszą nadzieją na drodze do zdiagnozowania Tosi jest badanie genetyczne WES TRIO. Dzięki wynikowi i rozpoznanej chorobie w końcu bylibyśmy w stanie odpowiednio leczyć córkę. Będziemy wdzięczni za każdy gest wsparcia!

Ania, mama Antosi

➡️ Poznaj ŚWIAT TOSI