Vikingowie dla Dzieci z CFC4!

Aktualizacje

• 28 sierpnia 2025

  Marysia stawia pierwsze kroki – pomóżmy jej iść dalej❗️

  Co się dzieje z Marysią?

  Milczymy. Tym razem dlatego, że dzieje się TYYYLE dobra wokół naszej walecznej dziewczynki. W ciągu ostatnich dwóch miesięcy doświadczamy cudu i spektakularnych przełomów.

  - Wady w serduszku Marysi są stabilne. Dostała nawet pozwolenie na kombinezon kompresyjny, który wesprze jej rehabilitację. Wcześniej takie rozwiązanie nie było możliwe ze względu na stan jej mięśnia sercowego.

  - Marysia nie ma bezdechów i napadów padaczkowych. W dodatku zaczęła cudnie się rozwijać. Siada, przemieszcza się na pupie i uwaga... po turnusie rehabilitacyjnym pełnym łez, wysiłku i krzyku... SAMA WSTAJE i tupie nóżkami przy kanapie. Przypominam, że jeszcze kilka miesięcy temu słyszeliśmy, że nie wiemy, czy będzie chodzić.

  

  To nie wszystko. Marysia mówi pierwsze słowa, terapeuci podkreślają, że jest bardzo bystra, że warto inwestować w jej terapię poznawczą, by w przyszłości mogła jak najlepiej funkcjonować.

  Pamiętacie, jak spadała na wadze, jak dławiła się jedzeniem, jak bałam się jej podać chrupka kukurydzianego? Teraz Marysia pięknie je. Łososia zagryza awokado, radośnie chwyta brokuła, chrupie marchewkę, co sprawia, że mam ochotę płakać z radości. Przypominam, że wiele dzieci z CFC nie jest w stanie jeść buzią, muszą być karmione dojelitowo.

  Jak to możliwe? Po pierwsze, to musi być robota Szefa z Góry, doświadczamy cudu. Po drugie Marysia ma opiekę na najwyższym poziomie: najlepsi terapeuci, codzienne, różnorodne zajęcia, najlepszy sprzęt, spersonalizowana suplementacja, opieka lekarzy z całej Polski (Warszawa, Gdańsk, Łódź, Kraków, Wrocław, Białystok). Konsultujemy się też wirtualnie z Holandią, Niemcami, Włochami i Stanami Zjednoczonymi. 

  Po trzecie: ma Was i Wasze wsparcie. 

  A co z badaniami naukowymi? Coraz częściej myślę, że kiedyś ktoś będzie się uczył o Marysi w książkach z genetyki. Nie o wszystkim mogę mówić, ale dzieją się niesamowite rzeczy. W Polsce mamy zaangażowane najlepsze ośrodki badawcze: Warszawski Uniwersytet Medyczny, Instytut Farmakologii PAN w Krakowie i wiele wiele innych.

  Jestem też w kontakcie  z naukowcami z całego świata. Codziennie wymieniam masę maili, mam po kilka wideokonferencji z różnymi zakątkami Europy i USA. Nadal nie śpię... ale nie mogę odpuścić. Skoro ona walczy, to ja też muszę. 

  Rozwijamy trzy możliwe ścieżki leczenia:

  Repozycjonowanie leków. Z istniejącej biblioteki leków całego świata badamy na liniach komórkowych wyprowadzonych z krwi Marysi, jakie substancje mogą leczyć CFC wywołane mutacją w genie MEK2 i inne RASopatie. To szansa nie tylko dla Marysi, ale też dla innych dzieci z RASopatiami. 

  Terapia genowa. Słyszeliście o "genetycznych nożyczkach", czyli noblowskim wynalazku CRISPR-CAS-9? To właśnie za pomocą tej technologii można wycinać zmutowany fragment i wklejać prawidłową kopię, by naprawić uszkodzone DNA.

  Eksplorujemy tę technologię wraz z z naukowcami z Niemiec i Stanów.
  Terapia ASO (terapia w technologii, jaką mają dzieci z SMA). Prowadzimy rozmowy z kilkoma instytutami. Liczymy, że już wkrótce uda nam się rozpocząć ten projekt.

  Czy wszystko nam się uda? Nie wiem. To wymaga olbrzymiego nakładu pracy wielu ludzi, to są gigantyczne koszty, ale szanse są spore. I mówią o tym najwybitniejsi specjaliści. Coraz więcej profesorów dołącza do naszych badań...

  Czy to ma sens, skoro Marysia tak świetnie się czuje? Tak. Bo choroba nadal w niej jest. Nadal sprawia, że ma zanik istoty białej, nieprawidłowy zapis EEG, niskie napięcie, pogarszający się wzrok, skórę, wysokie ryzyko nowotworowe. Ona dzielnie walczy, ale nie wiemy, kiedy może nastąpić regres. Poza tym, rozwijając leczenie, dajemy szansę nie tylko Marysi. Niesiemy nadzieję innym chorym i ratunek dzieciom, które dopiero się urodzą i usłyszą tę okrutną diagnozę.

  Przepraszam, że ostatnio tak mało publikuję, nie robię aktualizacji. Ale ta walka o lek, ta walka o sprawność pochłania tyle czasu, że brakuje mi chwili na media społecznościowe. Bardzo Was proszę o choćby symboliczną wpłatę. Potrzebujemy środków, by móc kontynuować terapie i badania równie intensywnie, równie dynamicznie.

  Wasza po-MOC daje Marysi MOC. Dziękujemy. 

• 26 czerwca 2025

  Ostatnie 300.000 zł do zebrania! Jesteśmy coraz bliżej celu!

  Tak niewiele już brakuje! Do końca zbiórki pozostało TYLKO albo... AŻ 300 000. Ostatnio na Konto Fundacji trafiły dodatkowe wpłaty, więc pomniejszamy pasek zbiórki, bo jesteśmy już coraz bliżej celu. 

  To wszystko Wasza zasługa. Wasze udostępnienia, wpłaty, chęć pomocy sprawiają, że mamy siłę, by dalej walczyć o zdrowie naszej małej dziewczynki.
  

  

  Przypominamy raz jeszcze, na co wydajemy uzbierane środki?

  1. Koszty prowadzenia badań naukowych: dostęp do wysokospecjalistycznych laboratoriów, prace z komórkami macierzystymi, testy przesiewowe. Wspólnie z profesorami genetyki, doktorami biotechnologii i innymi naukowcami  badać wpływ leków na mutację genu MAP2K2 (w skrócie MEK2), który wywołuje chorobę CFC typu 4.

  2. Koszty wyjazdów i pobytów niezbędnych do prowadzenia badań i konsultacji profesorskich zarówno w Polsce, jak i na świecie (między innymi Warszawski Uniwersytet Medyczny, Oxford Children's Hospital, Texas Children's Hospital).

  3. Koszty turnusów rehabilitacyjnych, leczenia i diagnostyki.

  4. Wszystko to, co pozwoli Marysi jak najefektywniej walczyć ze skutkami choroby: sprzęty rehabilitacyjne, specjalistyczne zaopatrzenie.

  

  A jak się czuje Marysia?
  
  Marysia ma teraz 15 miesięcy. Siedzi posadzona, ale nie potrafi usiąść samodzielnie, nie podniesie się sama z maty. Jej problemem jest wyjątkowo niskie napięcie mięśniowe. Ona bardzo chce chodzić, stać, przemieszczać się... Ale na razie nie utrzyma się sama na nogach nawet przez sekundę. Wynik rezonansu głowy wykazał zanik istoty białej. EEG wykazuje zmiany padaczkowe. Echo serca wskazuje na dwie wady serca. Badania okulistyczne wykazały dwie wady wzroku. Choroba postępuje. Ale Marysia nadal patrzy z ufnością oczami w kolorze błękitnego nieba. Nadal cudnie się uśmiecha. Chce się bawić, przytulać i śmiać najgłośniej. I czuje się bardzo kochana. Przez rodziców, rodzeństwo, ale też Was wszystkich.
  
  Dziękujemy z całego serca za Wasze wsparcie. Wasza po-MOC daje MOC! 

  Czytaj dalej
• 23 kwietnia 2025

  To nie koniec... Powiększamy pasek zbiórki i działamy dalej!

  Minął miesiąc od ostatniej hospitalizacji. Miesiąc od kiedy Marysia „świętowała” pierwsze urodziny w Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. Miesiąc od wyniku rezonansu mózgu, który jednoznacznie wskazuje zanik istoty białej. Mam złamane serce. Trudno mi „być” w internecie, choć coraz częściej słyszę, że powinnam relacjonować, co robię. Nie umiem dodawać wesołych relacji, gdy wszystkie wnętrzności krzyczą, że nie tak miało być, że to niesprawiedliwe.
  
  Czy ja jestem pogodzona z diagnozą Marysi?
  Absolutnie nie. To dlatego walczę o lek. To dlatego prowadzę fundację MEK2 Research. To dlatego się uśmiecham, udzielam wywiadów, angażuję się w zbiórkę, piszę maile do naukowców, jeżdżę na konferencje.
  

  

  Historię Marysi poznała Pani Wicemarszałek Województwa Podlaskiego Wiesława Burnos, Ministra Zdrowia Izabela Leszczyna i profesor Urszula Demkow. Zespół naukowy rozrósł się nie tylko w Polsce (Warszawa, Wrocław, Kraków, Łódź), ale też na świecie (Niemcy, Holandia, USA). To się nie zrobiło samo. To są moje starania, moje pukanie do każdych drzwi, mój brak snu. Poświęciłam temu projektowi każdą wolną chwilę.
  
  Wszyscy mówią, że jestem dzielna i skuteczna. A ja po prostu jestem zdesperowana. Zrobię wszystko, aby znaleźć dla niej leczenie. Im więcej naukowców, im więcej eksperymentów, im więcej zagranicznych ośrodków badawczych, tym większe szanse na postęp. Badania podstawowe trwają.

  

  Chcę uruchomić prace translacyjne. To wymaga kolejnych środków, dlatego podjęliśmy decyzję o poszerzeniu paska zbiórki, żeby zbierać dalej. Już tyle wspólnie zdziałaliśmy, wierzę, że rozpędzona machina dobra ruszy dalej!
  
  Proszę o szansę dla mojej walecznej córeczki. Każda najdrobniejsza wpłata, każde udostępnienie to szansa dla Marysi i innych dzieci z CFC4.

  Dzięki Wam udało się zrobić tak wiele dobrego!
  
  Prace fundacji idą coraz dynamiczniej. Współpracujemy z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym, Instytutem Farmakologii im. Jerzego Maja PAN w Krakowie. Nasza rada naukowa poszerza się o kolejne ośrodki badawcze: Instytut Matki i Dziecka, Unowersytet Medyczny w Białymstoku, Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu, Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. Zaczęliśmy współprace międzynarodowe, między innymi z Department of Neuroscience w Rotterdamie oraz ośrodkami w Stanach: Coriell Institute for Medical Research i ixCells Biotechnologies. 
  Dołączyliśmy do rady konsultacyjnej przy Ministerstwie Zdrowia, która pracuje nad ustawą o chorobach rzadkich, ale też nasze działania zostały docenione przez CFC International. Zostaliśmy zaproszeni do comiesięcznych obrad Komitetu Naukowego. Dzięki temu Marysia ma szansę na konsultacje z najlepszymi neurologami i kardiologami jak chociażby profesor Gelb z Nowego Jorku. 
  

  

  Wiemy, że prosimy o ogromną kwotę, ale sami z siebie dajemy równie dużo. Rozwijanie leczenia to nie tylko kwestia pieniędzy, ale też ciężkiej pracy. Telefony, maile, wideokonferencje, nauka, nauka i jeszcze raz nauka. Łączymy klinicystów z naukowcami, otwieramy i koordynujemy kolejne projekty badawcze, by jak najszybciej uzyskać wyniki.
  Niedawno otrzymaliśmy wyniku rezonansu mózgu i mamy złamane serca. Zanik istoty białej może postępować. To sprawia, że musimy działać jeszcze szybciej, że goni nas czas. 
  Prace podstawowe trwają. Chcemy uruchomić prace translacyjne. Badania w laboratoriach wiążą się z gigantycznymi kosztami.
  
  Do końca zbiórki brakuje teraz 600 tysięcy złotych. Każda wpłata to inwestowanie w naukę, w rozwój medycyny personalizowanej. To nadzieja dla Marysi i innych dzieci chorych na CFC4.
  
  Dziękuję Wam z całego serca za każdą złotówkę!
  Mama Marysi

  Czytaj dalej