W ciszy rodzi się strach! Gabryś boi się ciszy, która go ogarnia

Tego dnia na oddziale przyszło na świat 6 zdrowych dzieci i mój Gabryś, malutki chłopiec, którego nie mogłam zobaczyć na oczy… Do sali wszedł lekarz, powiedział tylko jedno zdanie, po którym na dobre zaczęłam się bać – “Mąż wszystko wie!”

Co ma wiedzieć mąż? Leżałam po cesarskim cięciu, nie miałam siły nawet unieść się na łóżku, cierpiałam, a teraz jeszcze się bałam… Gdzie moje dziecko?

"Kochanie, nasz synek ma coś ze stopą...". To mnie trochę uspokoiło, bo stopa nie może zagrozić życiu, w dodatku takie rzeczy się leczy. Drugie zdanie męża zbiło mnie z nóg – nasz synek nie ma jednego uszka! Jak to nie ma uszka?

Pokazali mi go tylko na chwile, dosłownie przelotem, zdążyłam dać mu jedynie buziaka, zanim zabrali go karetką do innego szpitala na oddział patologii noworodka.

Rozdzielili nas w chwili, kiedy powinniśmy być bardzo blisko siebie!

Gabryś wyglądał inaczej niż zdrowe dzieci, buzię miał inną, nietypową, wyglądał jak stary człowiek, miał wydatny nos i małe oczka. Czułam, że za tym wszystkim jest jakiś inny problem. Serce matki się nie myli, zwłaszcza zaraz po urodzeniu dziecka. Pierwsza doba w atmosferze strachu, druga w totalnym przerażeniu. Tamte dramatyczne wydarzenia na zawsze pozostaną w mojej pamięci. Mój synek po pierwszym karmieniu przestał oddychać – rozpoczęła się reanimacja, przywracanie czynności życiowych! Jeśli na początku lekarze myśleli o Gabrysiu, że to zwyczajne dziecko z zespołem wad genetycznych, to teraz faktycznie byli przerażeni. Dziecko, które umiera po każdym jedzeniu, to ogromne wyzwanie diagnostyczne.

Dziwna, “dorosła” twarz mojego synka miała swoją przyczynę – zrośnięty szew czaszkowy, sprawiał, że główka była nienaturalnie zdeformowana. Uszka nie było, ale problem jest dużo większy, bo kanał słuchowy też jest zarośnięty. Kostki słuchowe są słabo wykształcone, ale są. To szansa dla Gabrysia, bo może słyszeć stłumione dźwięki dzięki kościom, które rezonują.

Dlaczego tyle wad u jednego dziecka? Po 4 latach, dzięki pomocy nieocenionego Profesora Roberta Śmigla, udało nam się uzyskać diagnozę – ultrarzadka mutacja genetyczną w genie EFTUD2, znaną pod nazwą Dysostozy twarzowo – żuchwowej z małogłowiem (MFDM) typu Guion – Almeida.

Gabryś pomimo swojego wieku nie mówi, nie chodzi, porusza się na wózku tylko z pomocą osoby trzeciej, ma poważne trudności w komunikacji i wymaga stałej, całodobowej opieki i wsparcia przy najprostszych czynnościach takich, jak choćby jedzenie. Wiemy, że Gabryś w końcu nas zaskoczy, że wystartuje do normalnego życia. Lekarze mówią, że nic nie stoi na przeszkodzie by zaczął chodzić.

Wiemy jednak, że najważniejsze w poznawaniu świat jest to, by odbierać go wszystkimi zmysłami. Można być szczęśliwym, spełnionym i lubianym człowiekiem na wózku inwalidzkim, ale nigdy nie zaczniesz żyć w pełni, jeśli świat nie będzie docierał wszystkimi zmysłami. Najważniejszy jest słuch, bo od niego zależy najwcześniejszy rozwój, inteligencja i szanse na normalne życie. Człowiek ma naturalną zdolność przenoszenia dźwięków drogą kostną – w tym lekarze widzą szansę dla Gabrysia.

Implant na przewodnictwo kostne powoduje, że dźwięki z otoczenia przesyłane są bezpośrednio do ucha wewnętrznego poprzez kości czaszki. Oznacza to, że omijają wszelkie przeszkody w uchu środkowym i zewnętrznym, które mogłyby je zatrzymać lub zdeformować. Kolejnym etapem będzie przywrócenie Gabrysiowi normalnego wyglądu, takiego, który nie będzie go stygmatyzować przez całe życie. Lekarze w Stanach Zjednoczonych mogą przywrócić słuch i wygląd podczas tylko jednej operacji!

Klinika, w której operowany będzie Gabryś, ma za sobą 30 lat doświadczenia i tysiące tego typu operacji, w tym również polskich dzieci. Dla Gabriela to jedyna szansa na odzyskanie słyszenia w prawym uchu, bo jak na ironię,  dotychczasowe badania pokazują, że prawe ucho pracuje i ma się dobrze, a w lewym, teoretycznie zdrowym, występuje niedosłuch.

Gabryś rośnie, za chwile jego kalectwo stanie się piętnem, które zaważy na całym jego życiu. Prosimy o szansę, na normalność, bo resztę nasz synek musi zrobić sam. Czekam, kiedy pierwszy raz usłyszę słowo “mamo”, i chcę wiedzieć, że jeśli odpowiem – “Kocham Cię synku”, mój synek mnie usłyszy i będzie o tym pamiętał na zawsze.

Przed nami ogromna kwota, ale będziemy się o nią starać aż do skutku i wierzymy, że w końcu się uda.