Badanie genetyczne WES pomoże z diagnozie Krzysia
Skarbonka została założona z inicjatywy organizatora, który odpowiada za jej treść.
Kochani. Krzysiu ma prawie 2.5 roczku. Od urodzenia lekarze wykonują różne badania, jednak do tej pory nie udało się znaleźć przyczyny złego stanu zdrowia naszego synka. Krzysiu ma złożoną wadę serca, hipotonię mieśniową oraz liczne problemy żywieniowe. Okolo 2 miesiące temu została zdiagnozowana u niego hiperkalcemia ( zbyt duży poziom wapnia we krwi) oraz zbyt duża ilośc białka we krwi. Był poddany diecie ograniczającej wapń w posiłkach, jednak nie przyniosło to żadnego rezultatu, poziom wapnia dalej rośnie. Obecnie jest on podwyższony o 28 % powyżej normy. Wapń osadza się w żyłach ,mięśniach - co pogłębia hipotonie mieśniową , w mózgu - co doprowadza do braku apetytu oraz złego nastroju, a także do wielu zaburzeń w sferze mózgu, a także na innych tkankach miekkich i organach jak nerki. Obecnie przeszedł także na dietę niskobiałkową, co jednak bardzo oslabiło jego organizm . Lekarze podejrzewają wadę genetyczną która wywołuje problemy metaboliczne jednak jak narazie pojedynczo wykonane testy genetyczne są nietrafne i nie pokazują żadnych zmian w genotypie. Dlatego zbieramy fundusze na wykonanie mu badania Genetycznego WES, które niestety nie jest refundowane przez NFZ, a dzięki niemu możemy dowiedzieć się gdzie tkwi problem i jak pomóc Krzysiowi.
Obecnie Krzysiu jest tak słaby, że nie ma siły ćwiczyć. Całe dnie spędza na sofie w pozycji półleżącej, ponieważ są dni, że nie ma siły usiedzieć.
Proszę pomóżcie nam uzbierać na badanie WES, abyśmy mogli trafnie ocenić pochodzenie jego problemów i wiedzieli jak mu pomóc...
Prosze pomóżcie, bo nie możemy czekać kolejnych kilku lat na pełną diagnozę. Wesprzyjcie Krzysia na jego długiej drodze do diagnozy... aby w końcu mógł stanąć na nóżki, pobawić się i pobiegać ze swoim rodzeństwem i rówieśnikami
DZIĘKUJEMY ZA WSZELKIE WSPARCIE.
KRZYSIU Z RODZICAMI I RODZEŃSTWEM
Wszystkie środki zebrane na skarbonce trafiają
bezpośrednio na subkonto Podopiecznego:
Przekaż 1,5% podatku
Przekaż 1,5% podatku
Kochani. Krzysiu ma prawie 2.5 roczku. Od urodzenia lekarze wykonują różne badania, jednak do tej pory nie udało się znaleźć przyczyny złego stanu zdrowia naszego synka. Krzysiu ma złożoną wadę serca, hipotonię mieśniową oraz liczne problemy żywieniowe. Okolo 2 miesiące temu została zdiagnozowana u niego hiperkalcemia ( zbyt duży poziom wapnia we krwi) oraz zbyt duża ilośc białka we krwi. Był poddany diecie ograniczającej wapń w posiłkach, jednak nie przyniosło to żadnego rezultatu, poziom wapnia dalej rośnie. Obecnie jest on podwyższony o 28 % powyżej normy. Wapń osadza się w żyłach ,mięśniach - co pogłębia hipotonie mieśniową , w mózgu - co doprowadza do braku apetytu oraz złego nastroju, a także do wielu zaburzeń w sferze mózgu, a także na innych tkankach miekkich i organach jak nerki. Obecnie przeszedł także na dietę niskobiałkową, co jednak bardzo oslabiło jego organizm . Lekarze podejrzewają wadę genetyczną która wywołuje problemy metaboliczne jednak jak narazie pojedynczo wykonane testy genetyczne są nietrafne i nie pokazują żadnych zmian w genotypie. Dlatego zbieramy fundusze na wykonanie mu badania Genetycznego WES, które niestety nie jest refundowane przez NFZ, a dzięki niemu możemy dowiedzieć się gdzie tkwi problem i jak pomóc Krzysiowi.
Obecnie Krzysiu jest tak słaby, że nie ma siły ćwiczyć. Całe dnie spędza na sofie w pozycji półleżącej, ponieważ są dni, że nie ma siły usiedzieć.
Proszę pomóżcie nam uzbierać na badanie WES, abyśmy mogli trafnie ocenić pochodzenie jego problemów i wiedzieli jak mu pomóc...
Prosze pomóżcie, bo nie możemy czekać kolejnych kilku lat na pełną diagnozę. Wesprzyjcie Krzysia na jego długiej drodze do diagnozy... aby w końcu mógł stanąć na nóżki, pobawić się i pobiegać ze swoim rodzeństwem i rówieśnikami
DZIĘKUJEMY ZA WSZELKIE WSPARCIE.
KRZYSIU Z RODZICAMI I RODZEŃSTWEM
Wpłaty
Wpłata anonimowa50 zł
Anonimowa Pomagaczka10 zł
