Wiktor Sadowski, 7 lat

U Wiktora zdiagnozowano leukodystrofię metachromatyczną, tak zwane MLD. To bardzo rzadka,  nieuleczalna i uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna. MLD postępuje szybko. Czeka na ostatni oddech naszego malucha...

Schorzenie charakteryzuje brak produkcji niezbędnego enzymu ARSA, a w efekcie prowadzi do ciągłego uszkadzania komórek nerwowych. Choroba odbiera sprawność krok po kroku. Niestety na tym etapie choroby można już tylko spróbować spowolnić jej progres i przedłużyć życie Wiktora.

Nasz synek został zakwalifikowany oraz przeszedł przeszczep szpiku, który był dla nas jedyną opcją działania. Niestety w wyniku poprzedzającej przeszczep chemioterapii, oraz powikłań po procedurze, leukodystrofia zdążyła jeszcze zabrać wiele funkcji sprawnościowych naszego synka, jak mowę, chodzenie czy sprawność rączek.

Chociaż żadne leczenie nie jest w stanie całkowicie cofnąć tego co zabrała choroba to przeszczep szpiku może zatrzymać jej dalszy progres, a intensywna rehabilitacja usprawniać go na tyle ile to możliwe. Wiemy, że czeka nas długa walka o Wiktora. Już teraz prosimy o Waszą pomoc w zapewnieniu mu opieki medycznej i sprzętów, których potrzebuje i będzie potrzebował. Będziemy ogromnie wdzięczni za okazane wsparcie!

Rodzice

🇬🇧 English below:

Wiktor was diagnosed with metachromatic leukodystrophy, also known as MLD. It is a very rare, incurable and genetically determined metabolic disease. MLD progresses quickly. It is waiting for our little one's last breath...

The disease is characterized by a lack of production of the essential ARSA enzyme, and as a result leads to continuous damage to nerve cells. The disease takes away mobility step by step. Unfortunately, at this stage of the disease, all that can be done is to slow down its progression and prolong Wiktor's life.

Our son was qualified and underwent a bone marrow transplant, which was the only option for us at the stage of diagnosis. Unfortunately, as a result of chemotherapy, which precedes the transplant, and complications after the procedure, Leukodystrophy managed to take away many of our son's physical functions, such as speech, walking, and the ability to use his hands.

Although no treatment can completely reverse what the disease has taken, a bone marrow transplant can stop its further progression, and intensive rehabilitation can improve it as much as possible. We know that we have a long fight ahead of us for Wiktor. We are asking for your help now to provide him with medical care, rehabilitation and the equipment he needs and will need. We will be grateful for your support!

Parents