Ekstremalnie rzadki zespół Retta u chłopca❗️Wojtuś żyje wbrew statystykom❗️
Cel zbiórki: Leczenie, rehabilitacja, sprzęt medyczny
Wpłać, wysyłając SMS
Przekaż mi 1,5% podatku
Przekaż mi 1,5% podatku
2 Stałych Pomagaczy
Dołącz
Zdzisqazaczyna wspierać co miesiąc- Anonimowy Pomagaczzaczyna wspierać co miesiąc
Cel zbiórki: Leczenie, rehabilitacja, sprzęt medyczny
Aktualizacje
Nowe wieści od rodziców Wojtusia! Pojawiły się poważne zaburzenia odporności!
Kochani,
niedawno dowiedzieliśmy się, że nasz synek ma poważne zaburzenia odporności! Nasza codzienność stała się jeszcze trudniejsza. Nie możemy przebywać z Wojtusiem w dużych skupiskach ludzi. Każda infekcja może się przerodzić w poważne zapalenie płuc, które dla Wojtusia jest szczególnie groźne! Do tej pory synek już cztery razy zwalczył takie zapalenia, które zawsze kończyły się hospitalizacją na intensywnej terapii.
Wojtuś był również na kilkudniowym pobycie na Oddziale Neurologii Dziecięcej w Szpitalu w Szczecinie, gdzie pozostaje pod stałą opieką. Co trzy miesiące jeździmy na badania kontrolne, takie jak EEG oraz sprawdzanie poziomu stężenia leków przeciwpadaczkowych. Ze względu na Zespół Retta, zapis EEG zawsze jest nieprawidłowy. Padaczka lekooporna, z którą zmaga się Wojtek, została jednak opanowana dzięki odpowiednio dobranym lekom. Silne napady już nie występują, a sporadycznie pojawiają się jedynie krótkie mikro napady, trwające nie dłużej niż 15–20 sekund.
Niedawno udało nam się odnaleźć w mediach społecznościowych zamknięte forum rodziców chłopców z Zespołem Retta w Stanach Zjednoczonych. W naszych sercach zapaliła się iskierka nadziei. Poczuliśmy, że nie jesteśmy sami w tej trudnej walce i że są inni, którzy doskonale rozumieją naszą codzienność.
Zespół Retta jest bardzo podstępnym przeciwnikiem. Zdarzały się chwile, kiedy choroba nagle wywoływała u Wojtusia silny niepokój. Energiczne ruchy głową, jakby mówił „nie, nie, nie…”, i oczy błagające: „zabierz mnie stąd!”. Są też zupełnie inne momenty, kiedy Wojtek ucina sobie drzemkę i śpi tak twardo, że nawet orkiestra dęta nie byłaby w stanie go obudzić.
Ponieważ Wojtuś jest dzieckiem w większości czasu leżącym, w najbliższym czasie musimy zaopatrzyć się w specjalną matę oraz pompowany materac przeciwodleżynowy. To ogromnie ważne, by chronić jego delikatną skórę i zapewnić mu jak największy komfort życia, bez bólu związanego z odleżynami. Nasz mały wojownik zasługuje na ulgę i poczucie bezpieczeństwa.
Mieszkamy z Wojtusiem w osobnym mieszkaniu nad rodzicami, co wiąże się z codziennym pokonywaniem stromych schodów. To właśnie one stanowią dla nas największe wyzwanie. Mimo choroby Wojtuś rośnie i przybiera na wadze. W okresie jesienno-zimowym dochodzą jeszcze grubsze ubrania – obecnie do noszenia jest około 15,5 kg plus odzież. Z tego powodu coraz poważniej myślimy o projekcie, zakupie i montażu windy dla Wojtusia. Pozwoliłaby nam ona bezpiecznie i bez nadmiernego obciążenia przemieszczać się między parterem a piętrem, na którym mieszkamy.
Dzięki Waszemu wsparciu, każdej przekazanej złotówce, udostępnieniu zbiórki czy nawet symbolicznemu „kciukowi w górę” Wojtuś ma szansę na lepsze jutro i poprawę komfortu życia na tyle, na ile jest to możliwe. Z całego serca dziękujemy, że jesteście z nami i prosimy, nie zostawiajcie nas w tej walce!
Rodzice Wojtusia
Opis zbiórki
U chłopców Zespół Retta to niemal wyrok. Mutacja w genie MECP2, która u dziewczynek wiąże się z ciężką niepełnosprawnością, u chłopców najczęściej kończy się śmiercią – ponieważ nie mają drugiego, zapasowego chromosomu X, który mógłby przejąć jego funkcję. Dlatego właśnie większość chłopców z tą mutacją umiera przed urodzeniem lub w ciągu pierwszych miesięcy życia. Nasz Wojtuś przełamał wszystkie te statystyki. Żyje, walczy i chce być tu z nami!
Wojtuś choruje na Zespół Retta, ma stwierdzoną przewlekłą niewydolność oddechową, padaczkę lekooporną i głęboko opóźniony rozwój psychoruchowy. Oddycha dzięki tracheostomii i musi być podłączony do respiratora, ze względu na trudności z pozbywaniem się dwutlenku węgla z płuc. Synek wymaga również karmienia przez PEG-a. Jego rozwój przebiega zupełnie inaczej niż innych dzieci w tym samym wieku. Nie byłby w stanie przetrwać bez nieustannej opieki wielu specjalistów i rehabilitacji.
Pierwsze miesiące życia Wojtka wydawały się spokojne, pomimo zauważalnego obniżonego napięcia mięśniowego. Nic nie zapowiadało aż tak poważnej diagnozy. Kiedy synek miał niecałe pół roku, pierwszy raz trafił do szpitala ze względu na ciężkie zapalenie płuc. Był to początek bardzo długiego, dziewięciomiesięcznego okresu hospitalizacji. Najdłuższa przerwa od szpitali, kiedy byliśmy z Wojtusiem w domu, trwała zaledwie tydzień!
Kolejne miesiące przynosiły coraz większe trudności. Pojawiały się problemy z oddychaniem, epizody bezdechów, napady padaczkowe oraz ryzyko ponownego zachłystowego zapalenia płuc. Lekarze zdecydowali się założyć Wojtkowi tracheostomię oraz gastrostomię, by chronić jego płuca i zapewnić mu możliwość bezpiecznego karmienia.
W końcu udało nam się trafić na bardzo dobrych lekarzy, którzy dostrzegli nieprawidłowości w zachowaniu i wyglądzie Wojtusia. Dzięki nim zostały wykonane badania molekularne genetyczne macierzy, ale pełen obraz dało badanie WES wykonane w Niemczech w Rostocku, w laboratorium Centro Gene. Mutacja genu MECP2 została potwierdzona. Wszyscy byliśmy bardzo zdziwieni, a lekarze powiedzieli jasno: taka postać Zespołu Retta u chłopca zdarza się niezwykle rzadko. W większości przypadków organizm nie jest w stanie przetrwać takiej mutacji! A jednak – nasz Wojtuś żyje! Przetrwał nawet zakrzepicę i sepsę – to prawdziwy wojownik!
Mamy świadomość, że choroba, z którą mierzy się nasz syn, jest nieuleczalna. Nie ma leczenia przyczynowego. Możemy jednak poprawiać jakość życia, by było choć trochę łatwiejsza. To cel, o który walczymy każdego dnia. Nasza codzienność to nieustanna opieka, ćwiczenia oddechowe, fizjoterapia, regularne wizyty specjalistów. Nawet wyjście na spacer jest nie lada wyzwaniem i wymaga skoordynowania sprzętu, dostępu do wózka, odpowiedniego miejsca i czasu.
Wojtuś na przekór diagnozie odnosi małe sukcesy. Każdy z nich jest dla nas ogromną radością! Marzymy o tym, że pewnego dnia usiądzie – jest na to wielka szansa! Kacperek, starszy brat Wojtusia tylko czeka, aż w końcu będzie mógł się zacząć z nim bawić, na tyle, na ile będzie to możliwe. To niezwykły chłopiec, który codziennie zaskakuje nas swoją dojrzałością i czułością. Dopytuje, pomaga, wspiera i towarzyszy. Więź naszych synów jest piękna i niezwykle ważna dla nas wszystkich.
Koszty, które ponosimy w związku z sytuacją zdrowotną Wojtusia, są ogromne. Z całego serca prosimy, pomóżcie nam stworzyć dla naszego synka warunków, w których będzie mógł żyć najlepiej, jak to możliwe. Bez bólu. Każda wpłata, każde udostępnienie i każde dobre słowo daje nam szansę na dalszą walkę! Z góry dziękujemy każdemu, kto zdecyduje się nas wesprzeć!
Rodzice Wojtusia
- Wpłata anonimowa50 zł
Dla Wojtusia
- Wpłata anonimowaX zł
- Wpłata w ramach Stałej PomocyZdzisqa20 zł
- Wpłata anonimowa100 zł
- Wpłata anonimowa20 zł
- Wpłata anonimowaX zł