U Krzysia zdiagnozowano bardzo rzadką mutację genetyczną BAG3 P209L (c.626C>T). Na świecie jest jedynie kilkonaścioro dzieci, które mają tę samą mutację. Powoduje ona postępującą chorobę mięśni – miopatię miofibrylarną MFM6. Skutkiem jest słabość mięśni, przykurcze mięśni achillesa, choroba serca...
Możesz pomagać co miesiąc
