Zamknięci w swoim ciele

Usłyszeć diagnozę rzadkiej, nieuleczalnej choroby to dla rodzica moment,
w którym wali się cały świat. Strach, bezradność i przerażenie odbierają dech,
a przyszłość staje pod wielkim znakiem zapytania.

Taka właśnie jest rzeczywistość rodzin, których dzieci zmagają się z SYNGAP1 – okrutną chorobą genetyczną, która drastycznie zaburza rozwój, sprawność
i komunikację, a u większości pacjentów wywołuje wycieńczającą padaczkę.

Nasza codzienność to patrzenie, jak dzieci zmagają się z niewyobrażalnymi trudnościami. Wiele z nich w ogóle nie mówi. Uwięzione w pułapce własnej choroby, nie potrafią nam przekazać najprostszych rzeczy: że coś je boli, że się boją, albo czego w danej chwili potrzebują.

Umiejętności, które ich rówieśnicy zdobywają naturalnie, dla naszych dzieci są niczym nieosiągalny szczyt, wymagający miesięcy, a często lat morderczej terapii i rehabilitacji. Ale one nie przestają próbować. A my nie poddajemy się razem
z nimi.

Kiedyś każde z nas walczyło w pojedynkę, szukając lekarzy i strzępków informacji w morzu niewiadomych. Dziś, jako Stowarzyszenie Razem dla SYNGAP1, łączymy rodziny z całej Polski. Wiemy, że nie mamy czasu na bezczynne czekanie. Pukamy do drzwi specjalistów, uczestniczymy w konferencjach naukowych i robimy wszystko, by o chorobie naszych dzieci usłyszał medyczny świat.

Zjednoczyliśmy się, bo pojawiło się coś, czego jeszcze niedawno nie było – ogromna nadzieja na ratunek.

Na świecie rozwijane są przełomowe terapie uderzające w samą przyczynę SYNGAP1, w tym terapia genowa ASO, która weszła już w etap badań klinicznych!

Choć nie wiemy, kiedy dokładnie to leczenie stanie się powszechnie dostępne, wiemy jedno: kiedy ten dzień nadejdzie, polskie dzieci nie mogą zostać w tyle. Nie możemy zaczynać wszystkiego od zera w momencie, gdy pojawi się szansa na zdrowie.

Aby to było możliwe, musimy działać już teraz. Naszym celem jest przygotowanie Polski na nowe terapie – potrzebujemy wykwalifikowanych lekarzy, ośrodków gotowych do badań klinicznych i rzetelnie przygotowanej bazy pacjentów.

Środki ze zbiórki są nam niezbędne, by sfinansować ten ogromny wysiłek całej społeczności: wyjazdy naukowe, wspieranie projektów badawczych, edukację specjalistów oraz gromadzenie danych. Bez odpowiedniego finansowania ten proces drastycznie się opóźni, a każdy dzień zwłoki odbiera naszym dzieciom szansę na lepsze jutro.

Walczymy o całą społeczność SYNGAP1 w Polsce – o maluchy, które właśnie usłyszały diagnozę i o dorosłych, którzy od lat zmagają się z chorobą.

Każda, nawet najdrobniejsza wpłata zsumowana z tysiącami innych buduje potężną siłę, która realnie zmienia ich rzeczywistość.

Nie wiemy, co przyniesie przyszłość. Nie możemy obiecać naszym dzieciom, że medycyna zdąży na czas, ale możemy obiecać im coś innego – że nie będziemy czekać z założonymi rękami. Zrobimy absolutnie wszystko, co w naszej mocy, by kiedyś móc im powiedzieć: „Jest leczenie. I jesteśmy na nie gotowi”.

Prosimy Was z całego serca: dołóżcie swoją cegiełkę. Jeśli możecie – wesprzyjcie naszą zbiórkę jednorazowo lub cyklicznie. Jeśli nie – udostępniajcie ten apel dalej.

To dla nich robimy to wszystko. Bez Waszego wsparcia ta walka nie będzie możliwa!

Nie chcemy kiedyś powiedzieć naszym dzieciom:

„Mogliśmy zrobić więcej.”

Chcemy móc powiedzieć:

„Zrobiliśmy wszystko, co było w naszej mocy.”