Do 11 urodzin Bartka nasza rodzina wiodła normalne życie, ze zwykłymi problemami. Bartek chodził do szkoły, my do pracy. Kiedy nie mieliśmy jeszcze świadomości o istnieniu choroby wyjeżdżaliśmy w góry, na Mazury pod namiot, wycieczki rowerowe, spływy kajakowe - Bartek to uwielbiał i zawsze chętnie i z uśmiechem spędzał aktywnie czas.

Pierwsze objawy choroby były niepozorne. Dopiero gdy Bartek zaczął się skarżyć na coraz większy niedowład nóg i rąk zaczęliśmy badania. Gdy usłyszeliśmy wyniki byliśmy w szoku. U Bartka zdiagnozowano chorobę Hallervordena-Spatza (inaczej nazywaną MPAN w grupie NBIA). Jest to choroba genetyczna i na razie nie ma na nią lekarstwa. 

Chorobę zdiagnozowano u Bartka 6 lat temu. Od czasu diagnozy wszystko się zmieniło. Niestety przez ostatni rok choroba bardzo mocno dała o sobie znać… Bartosz przestał chodzić porusza się na wózku i potrzebuje stałej opieki nawet przy najprostszych codziennych czynnościach. Dlatego, kiedy dowiedzieliśmy się o rozpoczęciu badań przez Stowarzyszenie NBIA Polska, nie wahaliśmy się ani sekundy, czy wziąć w nich udział. To kompleksowe badania, które należy powtarzać co 3 miesiące w skład których wchodzi testy i badania laboratoryjne, konsultacje z lekarzami, specjalnie dobrane diety i wszystko pod kątem indywidualnym.

Za pierwszą część badań udało nam się zapłacić samodzielnie, ale już wiemy, że nie będzie nas stać na opłacenie całości badania. Cena ta wynika z faktu, że wiele badań jest wysoko specjalistycznych i część z nich będzie wykonana w laboratoriach w Niemczech i USA. Te badania są dopiero wstępem do docelowych terapii, które będą bardzo drogie. Wiemy też, że tej choroby nie da się wyleczyć, a jej zakończenie jest tylko jedno... Nie chcemy tego wiedząc, że jest szansa znaleźć możliwość jej powstrzymania, aby Bartek mógł żyć!

Rodzice Bartka