Ultrarzadka choroba genetyczna❗️Zuzia potrzebuje Twojego wsparcia❗️

14 lat temu Zuzia urodziła się zdrowa. Wszystko było w najlepszym porządku, byliśmy szczęśliwi. Rozwój psychoruchowy przebiegał prawidłowo, córeczka dostała 10 punktów Apgar, siedziała, raczkowała, gaworzyła…

Niestety w wieku 8 miesięcy zauważono u Zuzi nieprawidłowość w kształcie główki – przedwczesne zrośnięcie się szwów czaszkowych. Rozpoznano kraniosynostozę i z tego powodu w wieku 12 miesięcy Zuzia miała operację poszerzenia główki.

Była uśmiechniętym, biegającym, bawiącym się dzieckiem, jednak w przedszkolu zaczęły się niepokojące objawy: słaba motoryka mała i duża, wycofanie społeczne, brak integracji z dziećmi w przedszkolu. Zaczęliśmy uczęszczać na różnego rodzaju terapie np. SI, logopedyczną, rozwijającą komunikowanie społeczne, a także na rehabilitacje ogólnorozwojowe.

Lata mijały i mimo terapii Zuzia zaczęła doświadczać coraz większych trudności. W szkole była nieśmiała, nie wypowiadała się na forum klasy… Badania w poradni psychologicznej wskazały najpierw na opóźnienie w stopniu lekkim a po dwóch latach opóźnienie w stopniu umiarkowanym. Mimo to była silna i dzielnie stawiała czoło wyzwaniom. Dzięki swojej pracy nauczyła się troszkę czytać, pisać, jeździć na rowerze!

Dwa lata temu nasze życie zmieniło się drastycznie. Mimo intensywnej rehabilitacji u Zuzi zaczęła szybko postępować skolioza, zaczęły się problemy z równowagą, nasiliło się drżenie ciała i pogorszyła się mowa. Zuzia zaczęła upadać, a w badaniu EEG wyszła padaczka. Czasem musiałam ją karmić, bo nie była w stanie sama jeść, a chodzić zaczęła tylko za rękę, aby się nie przewrócić. Każdy krok był dla niej wyzwaniem, nie miała na nic siły ani ochoty.

Jako rodzice, zaczęliśmy znów desperacko szukać przyczyny tak szybkiego pogorszenia stanu zdrowia. Pobyty w szpitalach, wizyty w prywatnych gabinetach lekarskich, badania w tym badanie genetyczne, rehabilitacja – wszystko pochłonęło ogromne koszty, a nasza córka nadal zmaga się z postępującą chorobą.

Zrobiliśmy prywatnie badanie WES Trio i w końcu otrzymaliśmy diagnozę. Niestety jest to ultrarzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Zuzia jest pierwszą osobą zdiagnozowaną w Polsce, natomiast na świecie jest opisane tylko kilka osób z tą chorobą. Mózgowy deficyt folianów spowodowany mutacją transportu receptora foliowego w genie FOLR1.

Z powodu braku od urodzenia kwasu foliowego wszystkie komórki w organizmie córci przestały prawidłowo funkcjonować. Musimy szukać lekarzy, którzy cokolwiek wiedzą na ten temat, niestety terminy na NFZ są bardzo odległe i musimy polegać na wizytach prywatnych. Do tego lek, który Zuzia musi zażywać do końca życia, musimy sprowadzać zza granicy.

Radziliśmy sobie do tej pory sami. Niestety, ogromne kwoty na badania, rehabilitacje i lekarstwo zaczęły nas przerastać… Najważniejsze jest zdrowie i lepsze funkcjonowanie naszej córki. Dlatego prosimy Was o wsparcie i pomoc.

Rodzice