Od pierwszego dnia życia Zuzia walczy z wieloma problemami! Prosimy o pomoc!
Cel zbiórki: Leczenie i rehabilitacja, turnus terapeutyczny
Wpłać, wysyłając SMS
Przekaż mi 1,5% podatku
Przekaż mi 1,5% podatku
Cel zbiórki: Leczenie i rehabilitacja, turnus terapeutyczny
Aktualizacje
Zuzia bardzo Was potrzebuje!
Kochani,
mamy bardzo złe wieści...
W najbliższych tygodniach otrzymamy dokładniejsze wyniki rezonansu magnetycznego, EEG i pakietu badań Genetycznych WES. Nasz genetyk spodziewa się gwałtownego REGRESU umiejętności związanego z chorobą genetyczną!
Dlatego musimy działać NATYCHMIAST!
Zuzia ma wrodzoną hipotonię mięśni, przepuklinę pępkową, zaburzenia chodu oraz koordynacji ruchowej i płaskostopie. Musi korzystać z intensywnej rehabilitacji. Staramy się ją zapewnić kilka razy w tygodniu, ale to ciągle za mało!
Chcemy wyjechać na turnus rehabilitacyjny, by jeszcze lepiej zadbać o stan Zuzi. By wzmocnić ją przed wielkim starciem...
Choć każda wizyta lekarska przebiega w jej płaczu, krzyku i autoagresji, nie możemy się poddać... Inaczej Zuzi nie czeka nic dobrego.
Dlatego z serca prosimy, pomóżcie nam jeszcze raz!
Nowe informacje!
U Zuzi słychać szmery w sercu. W echo serca widać niedomykalność zastawki mitralnej. Będziemy to obserwować i kontrolnie badać, nie wprowadzamy leczenia.
W wyniku badań genetycznych mikromacierzy widać na 9. parze chromosomów (9p24.1) naddatek w wielkości 192 KB. Rozszerzamy diagnostykę o pakiet badań genetycznych WES (10tyś.zł). My oraz rodzeństwo Zuzi przejdziemy pełną diagnostykę w tym zakresie, ponieważ zgodnie z wiedzą medyczną, nie ma powiązania z konkretnym fenotypem pacjenta.
Po badaniach będziemy wiedzieć, czy naddatek powstał denovo u niej, czy pochodzi od rodziców. Będziemy także celować w konkretne rzadkie zespoły genetyczne. W badaniach słuchu, audiologicznym widać niedosłuch w lewym uchu.
Pod kątem przepukliny pępkowej i słabej pracy jelit czekamy na wyniki badań USG oraz krwi w kierunku m.in.: celiakii. Jesteśmy pod opieką gastroenterologa dziecięcego. Zuzia otrzymała także orzeczenie o niepełnosprawności. Od września 2024 r. rozpocznie terapię oraz wychowanie przedszkolne w Zespole Placówek Edukacyjno-Rewalidacyjnych.
W marcu otrzyma nową Opinię o wczesnym wspomaganiu rozwoju oraz Orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego. W lipcu wykonamy z kolei rezonans magnetyczny głowy w znieczuleniu ogólnym, EEG głowy w śnie oraz badania metaboliczne.
Wasza pomoc nadal jest bardzo ważna! Zostańcie z nami!
Rodzice Zuzi
Opis zbiórki
Nasza najmłodsza córeczka Zuzia ma tylko dwa latka, a przeszła już tak wiele. Cała masa problemów spowalnia jej rozwój i powoduje, że codziennie musi walczyć o zdrowie. Prosimy, pomóżcie naszej kochanej dziewczynce!
Pierwsze dni Zuzi na tym świecie były niezwykle trudne. W pierwszej dobie wystąpiło sklejenie jelit smółką oraz zdiagnozowano przepuklinę pępkową. W drugiej i trzeciej dobie wystąpiły zaburzenia adaptacyjne rytmu serca. Echo wykazało widoczny przeciek przez przegrodę międzyprzedsionkową oraz niewielką niedomykalność zastawki III. Na szczęście naczynie zrosło się i zagrożenie minęło. Tak bardzo się o nią baliśmy!
Lekarze od razu zauważyli jednak wiele nieprawidłowości w rozwoju córki. Dowiedzieliśmy się, że takie cechy anatomiczne jak wydatne czoło, nisko osadzone szerokie uszy, hipotonia mięśni, przerośnięty i wysunięty język, mogą świadczyć o wadzie genetycznej. Obecnie czekamy na wyniki badań w tym zakresie.
W okresie niemowlęcym Zuzia odstawała od norm wiekowych i miała opóźnienie psychomotoryczne. Bardzo dużo płakała, praktycznie wcale nie spała, z czasem zaczęły się też pojawiać pierwsze zachowania autoagresywne. Kilkadziesiąt razy dziennie uderzała się głową i potylicą w podłogę oraz rękami po twarzy.
Niestety, występowało też coraz więcej zachowań stereotypowych, auto stymulujących, zaburzeń sensorycznych, manieryzmów ruchowych. Córka patrzyła się w przestrzeń i nie reagowała na własne imię. Wiedzieliśmy już, że świadczy to autyzmie. Starsze rodzeństwo Zuzi też ma taką diagnozę.
Jesteśmy pod opieką wielu specjalistów w całej Polsce, między innymi: neurologa, audiologa, genetyka i kardiologa. Zuzia korzysta z pomocy neurologopedy, terapeuty sensorycznego oraz terapeuty behawioralnego. Została objęta wczesnym wspomaganiem rozwoju. Żeby uniknąć operacji przepukliny pępkowej, musi wzmocnić mięśnie, dlatego jeździmy też do fizjoterapeuty.
Wizyty, dojazdy do innych miast, potrzebne terapie kosztują tak dużo, że chcemy prosić Was o pomoc! Marzymy, żeby córka pojechała na turnus rehabilitacyjny i miała zapewnioną jak najlepszą opiekę!
Rodzice, Martyna i Patryk
Wpłata anonimowa50 zł- Wpłata anonimowa50 zł
- Wpłata anonimowa50 zł
- Wpłata anonimowa50 zł
- Wpłata anonimowa50 zł
- Renata100 zł