Zbyt dużo cierpienia w tak maleńkim ciele! Błagamy o pomoc!
Cel zbiórki: Leczenie i rehabilitacja, sprzęt medyczny, wyżywienie
Wpłać, wysyłając SMS
Przekaż mi 1,5% podatku
Przekaż mi 1,5% podatku
Cel zbiórki: Leczenie i rehabilitacja, sprzęt medyczny, wyżywienie
Aktualizacje
🔴 Zuzia Was potrzebuje! RATUNKU! 🔴
Kochani! Nowe informacje!
Mamy wynik badań genetycznych WES Trio.
U Zuzi zdiagnozowano ultra rzadką mutację genetyczną DYNC1H1 de novo. Według genetyka to mutacja z występowaniem mniejszym niż 1:1 mln, a według innych źródeł - znanych jest zaledwie 300 przypadków na świecie!
Z tą mutacją wiążą się 3 jednostki chorobowe, w tym niewydolność oddechowa.
Jako że nie ma dwóch takich samych wariantów mutacji DYNC1H1, według genetyka rokowania są niepewne – wahają się od śmiertelnych do lekkich i nikt nie jest w stanie przewidzieć rozwoju choroby...
My jednak wierzymy, że wszystko będzie dobrze. Nie poddajemy się i każdego dnia intensywnie rehabilitujemy Zuzię. Wiemy, że to jedyny sposób, aby spowolnić postęp degradacji mięśni...
Niestety mimo ogromnych starań, los wciąż rzuca nam kłody pod nogi.
Po blisko 3 miesiącach oczekiwania, 'chuchania i dmuchania' na stan zdrowia Zuzi - przyjechaliśmy na oddział chirurgiczny, celem wykonania sztucznej drogi karmienia do żołądkowego (PEG). Pozwoliłoby to Zuzi na pozbycie się sondy i zintensyfikowania ćwiczenia nad połykaniem.
Niestety mimo naszych wysiłków, badania na oddziale (tuż przed zabiegiem) wykazały infekcję u Zuzi i zostaliśmy wypisaniu do domu.
Jako że wymagane jest, aby pacjent przez dwa miesiące nie był poddawany antybiotykoterapii - o co usilnie walczyliśmy z Zuzią - to nasza frustracja i rozpacz po odwołaniu zabiegu była ogromna...
Dodatkowo z istotnych zmian u Zuzi pojawiły się bardzo destrukcyjne padaczki i mimo stosowania farmakoterapii, ataki padaczki się nasilają i występują coraz częściej... Każdy taki atak z kilkunastu dziennie - kończy się ogromnym płaczem naszej córeczki i powoduje nieodwracalne uszkodzenia mózgu.
Szukamy skutecznego leku, który wygasi padaczki i po cichu liczymy, że nie jest to padaczka lekooporna.
Tak bardzo boimy się o zdrowie i życie naszej córeczki. Obecnie potrzebne jest dalsze leczenie, intensywna rehabilitacja i sprzęt medyczny. Dlatego prosimy, pozostańcie z nami w tej walce!
Rodzice
Za Zuzią wiele tragicznych wydarzeń❗️Prawie ją straciliśmy… POMOCY❗️
Dziękujemy za dotychczasowe wsparcie! Ostatnie miesiące Zuzia dzieliła pomiędzy szpitalem a domem. Pewnego dnia, na przełomie kwietnia i maja, gdy myśleliśmy, że najgorsze za nami, w pokoju Zuzi rozległ się alarm pulsyksometru…
Saturacja drastycznie spadała… Zuzia przestała oddychać! Tylko dzięki opanowaniu i doświadczeniu, udało nam się po kilkunastu minutach sztucznego oddychania przywrócić oddech. Kilka godzin później sytuacja się jednak powtórzyła! Oddech wrócił dopiero po blisko dwudziestu minutach sztucznego oddychania. Było to już w karetce, w drodze do szpitala.
Na miejscu badanie RTG wykazało obustronne masywne zapalenie płuc. Zuzia trafiła na OIOM. W trakcie leczenia sprawy przybrały fatalny obrót i wdała się sepsa, którą Zuza z trudem przeszła. Często nie było z nią kontaktu lub była nieprzytomna.
U córki zdiagnozowano również niedokrwistość, przez co wymagała przetoczenia krwi. Wdrożono też leczenie silnymi antybiotykami, co negatywnie wpłynęło na jej kondycję i rozwój. Zuzia miewała również epizody spowolnienia akcji serca.
Kiedy myśleliśmy, że wszystko, co najgorsze jest za Zuzią, naszej córeczce złamała się najpierw jedna kość udowa, a cztery dni później druga! Nasza kochana dziewczynka została zagipsowana od pasa w dół i bardzo cierpiała. Zarówno z powodu bólu, jak i wymuszonej pozycji ciała.
Po ponad miesiącu pobytu w szpitalu ciężko było poznać Zuzię. To wszystko wpłynęło ogromnie na jej rozwój i spowodowało potworny regres. Powróciliśmy do rehabilitacji, których Zuzia potrzebuje teraz bardziej, niż kiedykolwiek wcześniej.
Prosimy o pomoc! Zuzia musi mieć szansę, żeby nadrobić stracony czas, walczyć z pogłębionymi wadami i wyleczyć złamane nogi, w które wdały się przykurcze. Z góry dziękujemy za przekazane wsparcie.
Rodzice
Tragiczne wieści prosto z OIOM-u❗️Stan Zuzi pogarsza się❗️Pomocy❗️
17 stycznia serce Zuzi zatrzymało się aż 2 razy!
Trudno mi o tym pisać... Jestem jeszcze w silnych emocjach, łzy same spływają po policzkach. Cały czas mam to przed oczami. Jak moja malutka córeczka nagle robi się sina, potem blada. W tym momencie wielka panika mieszała się z lękiem o życie córeczki. Chyba nigdy nie czułem takiego strachu... Lekarze natychmiast podjęli działania ratujące jej życie. Na szczęście Zuzka wróciła do nas. Niestety, nie na długo...
Chwilę po godzinie 11.00, czyli zaledwie 20 minut po tym zdarzeniu, nastąpiło ponowne zatrzymanie – Zuzia przestała oddychać. Kolejny szok, żal i łzy... Nie wiedziałem, co się dzieje!
Natychmiast wdrożono resuscytację krążeniowo-oddechową, która przyniosła oczekiwane efekty. Obecnie Zuzia została przeniesiona na OIOM i czeka na wykonanie tracheotomii.
Tak bardzo boimy się o zdrowie i życie córeczki. Dziękujemy za dotychczasowe wsparcie i ponownie prosimy Was o pomoc! Błagamy, pomóżcie nam ratować naszą Zuzię!
Rodzice
Opis zbiórki
Razem z żoną doczekaliśmy się już trójki kochanych, zdrowych dzieci. Dlatego, gdy dowiedzieliśmy się, że po raz kolejny zostaniemy rodzicami, byliśmy szczęśliwi i pełni nadziei. Zwłaszcza że całą ciążę żona znosiła dość dobrze, a lekarze nie stwierdzali u dziecka żadnych nieprawidłowości. To, co się wydarzyło tuż po porodzie, było dla nas szokiem. Zmieniło nas i funkcjonowanie całej naszej rodziny…
Rozwiązanie ciąży odbyło się na zasadzie planowanego przyjęcia do szpitala. Zuza miała urodzić się poprzez cesarskie cięcie. Położenie miednicowe naszej córeczki oraz stan po dwóch poprzednich cięciach cesarskich żony, były do tego medycznym wskazaniem. 1 grudnia 2022 roku przyszła na świat Zuza. Nie mogliśmy jednak cieszyć się pełnią szczęścia. Ten dzień był okraszony ogromnym stresem i niedowierzaniem…
Zuzia zaraz po porodzie nie oddychała. Przez 5 minut próbowano pobudzić jej oddech. Bezskutecznie! W drogach oddechowych znajdowało się dużo pienistej wydzieliny wymagającej kilkukrotnego odsysania z rurki intubacyjnej. Dodatkowo urodziła się niepokojąco podkurczona, w pozycji embrionalnej. Dostała ocenę Apgar 6, 3, 8… Diagnoza: umiarkowana lub średniego stopnia zamartwica urodzeniowa.
Szok. Niedowierzanie. A to nie był koniec! Stwierdzono dysmorfie, czyli zespół wad o podłożu genetycznym, które objawiają się zmienionym wyglądem narządów zewnętrznych. W przypadku Zuzi jest to: wydatna potylica, płaskie czoło, uszy szpiczaste mocno osadzone, mała cofnięta żuchwa, krótka szyja, dłonie zaciśnięte z palcami nachodzącymi na siebie, wzmożone napięcie obręczy barkowej, przykurcze w stawach łokciowych i nadgarstkach, kończyny dolne w przykurczu w stawach biodrowych, kolanowych i skokowych, stopy zniekształcone ułożone piętowo, wydatne guzy piętowe, klatka piersiowa nieco skrócona, beczkowata, brzuch duży, powłoki brzucha wiotkie. Tak, to wszystko stwierdzono w tym Maleńkim ciele!
Pierwsze dni były koszmarem. Córka nie miała odruchu ssącego, sama nie oddychała, karmiona była dożylne. Dodatkowo zdiagnozowano u niej patologiczne złamanie kości udowej lewej z przemieszczeniem i kości udowej prawej. W obrazie RTG złamanie trzonów obu kości udowych. W szpitalu wykonano próbę zreponowania złamania i unieruchomienia kończyny lewej. Nasze dziecko nie wykazało reakcji bólowej!
W ostatnim czasie zdiagnozowano u naszej córeczki ultra rzadką mutację genetyczną DYNC1H1 de novo. Według genetyka to mutacja z występowaniem mniejszym niż 1:1 mln, a według innych źródeł - znanych jest zaledwie 300 przypadków na świecie!
To dla nas zbyt wiele. Patrzenie na niepełnosprawne dziecko, szukanie pomocy i jeżdżenie na badania. Praca. Ogarnianie pozostałych dzieci. Później maraton w postaci rehabilitacji... Ale nie możemy się załamać! Musimy walczyć o naszą Zuzię!
Dlatego prosimy o wsparcie w pozyskaniu środków na jej leczenie i rehabilitację. Tylko z Waszą pomocą uda nam się to przetrwać i dać szansę Zuzi na jak największą sprawność!
Konrad, tata Zuzi
sylwusiq1 złZdrówka 💙🎅
- Dużo sily5 zł
Dużo wiary i siły dla Was a dla Maleńkiej dużo zdrowia
- Wpłata anonimowa5 zł
- Wpłata anonimowa20 zł
- Bolek S.10 zł
- Monika Stępniak20 zł