Choć ciąża i poród przebiegały prawidłowo, tuż po narodzinach u Zuzi zdiagnozowano hipotrofię, a w pierwszej dobie żółtaczkę fizjologiczną. Trudno się zmierzyć z rzeczywistością, która w jednej chwili niszczy piękne wyobrażenie o rodzicielstwie i beztroskim dorastaniu własnego dziecka. Nie mieliśmy jednak wyjścia. Obiecałam sobie, że stawimy czoła przeciwnościom, choćby nie wiem co...

Gdy Zuzia skończyła roczek jej rozwój psychoruchowy był bardzo opóźniony. Stwierdzono m. in. obniżone napięcie mięśniowe i wiotkość w stawach, dlatego od 5. miesiąca życia córeczka odbywa intensywną rehabilitację.

Wciąż mieliśmy poczucie, że wiemy zbyt mało, że nie znamy przyczyn wszystkich dolegliwości, które w jednej chwili zawładnęły codziennością Zuzi. Właśnie dlatego konieczne stały się badania genetyczne.

Od pewnego czasu wiemy, że córeczka zmaga się z chorobą genetyczną, która powoduje nieodwracalne zmiany i ma charakter patogenny. Zespół częściowej trisomii krótkiego ramienia chromosomu 9 z delecją; zespół aberracji chromosomowej w krótkim ramieniu chromosomu 9 - to tylko niektóre z groźnie brzmiących nazw. Z początku nie mówiły nam nic, nie dawały też odpowiedzi na pytania, które tak długo kumulowały się w naszych myślach. Dopiero później, gdy coraz więcej dowiadywaliśmy się od lekarzy, zrozumieliśmy jak trudna droga nas czeka.

Zdiagnozowane u Zuzi zmiany są odpowiedzialne za opóźniony rozwój, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, zaburzenia mowy, trudności w nauce i niepełnosprawność intelektualną. W późniejszej perspektywie mogą również pojawić się problemy z infekcjami dróg oddechowych, zaburzeniami widzenia, bólem, sztywnością i zwichnięciami stawów oraz skoliozą. Zuzia ma niecałe 5 lat, a już żyjemy ze świadomością, że jeśli nie podejmiemy teraz walki, czeka ją tak wiele cierpienia...

Walczymy każdym możliwym sposobem, aby codzienność Zuzi nie była skazana jedynie na szereg wyrzeczeń i rezygnację z marzeń, aby córeczka nie straciła szansy na walkę o swoją przyszłość. Zuzia potrzebuje regularnych zajęć ruchowych i rehabilitacji pod okiem specjalisty, terapii logopedycznej, stymulacji narządów zmysłu. Oprócz tego ogromne nadzieje pokładamy w terapii komórkami macierzystymi, która w połączeniu z systematyczną rehabilitacją i zajęciami pod okiem specjalistów może przynieść pozytywne efekty.

To dla nas, dla Zuzi, wielka szansa, pomost do lepszego jutra, który stałby na wyciągnięcie ręki, gdyby nie ogromna przeszkoda finansowa. Nie jesteśmy w stanie samodzielnie pokryć wszystkich kosztów, dlatego bardzo prosimy panstwa o wsparcie! 

Agnieszka, mama