Choroba odbiera powoli wszystkie zmysły. Nie pozwólmy, by doprowadziła do najgorszego!

Gdy Zuzia przyszła na świat nasza radość nie miała końca, bo czy istnieje większe szczęście niż zdrowe dziecko...? W wieku 8-miesięcy zaczęliśmy rehabilitować Zuzię z powodu obniżonego napięcia mięśniowego i asymetrii ciała. Naprawdę zaczęliśmy się martwić, kiedy Zuzia skończyła roczek, a nie stawiała jeszcze pierwszych kroków. Tak zaczęła się nasza droga po specjalistach z całej Polski...

Mijały miesiące, a my cały czas nie uzyskaliśmy odpowiedzi, co jest naszej córeczce. Co trzy miesiące jeździliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka, ale badania cały czas pokazywały, że Zuzia jest zdrowa. Nie mogliśmy dłużej patrzeć na cierpienie naszego dziecka. Pewnego dnia znalazłam kontakt do wybitnego genetyka z Wrocławia. Umówiliśmy się na wizytę. Podczas rozmowy, profesor stwierdził, że po wyglądzie nie widzi nic szczególnego, ale ewidentnie coś Zuzi dolega, skoro nie chodzi samodzielnie.

Po sześciu miesiącach czekania na wynik badania WES poznaliśmy diagnozę, która okazała się druzgocąca. Okazało się, że Zuza ma chorobę genetyczną, której jeszcze nie opisano w polskiej literaturze. Byliśmy pierwszym przypadkiem w Polsce.  Choroba NBIA odmiana BPAN... Najgorsze słowa, które mogliśmy usłyszeć miały dopiero paść. Ta choroba jest podstępna i nieuleczalna... Powoduje zanik wzroku, problemy z oddychaniem i odżywianiem, Parkinsona, przykurcze rąk i nóg, drętwienie całego ciała. Powoli odbiera wszystkie zmysły...

W tamtym momencie nasz świat stanął w miejscu. Po tygodniu życia z tą straszną diagnozą zaczęliśmy szukać pomocy. Znaleźliśmy Stowarzyszenie NBIA Polska zrzeszające wszystkie odmiany tej koszmarnej choroby. Zuzia wymaga opieki całodobowej we wszystkich codziennych czynnościach. Porusza się na wózku, mówi pojedyncze słowa. Wymaga ciągłej rehabilitacji, aby nie doszło do przykurczy mięśni, które są bardzo bolesne. Robimy wszystko, co w naszej mocy, by Zuzia była szczęśliwym dzieckiem, ale sami nie jesteśmy w stanie zrobić jednego - zatrzymać choroby...

Na szczęście medycyna idzie cały czas do przodu, pojawiła się nadzieja, że choroba zostanie pokonana! Nowatorskie badania enzymatyczne mogą określić rzeczywisty stan dzieci z NBIA, a to otwiera drzwi do dobrania odpowiedniego leczenia, które może nie tylko zatrzymać chorobę, ale nawet cofnąć jej skutki! To ogromna szansa dla wszystkich chorych, szansa, która kosztuje na tyle dużo, że sami nie jesteśmy w stanie sfinansować córce tych badań. Prosimy, pomóż!