Zuzanna Sikorska, 3 latka

W wieku 7 miesięcy u Zuzi pojawiły się jasnobrązowe plamy na skórze, co skłoniło nas do wykonania dalszych badań. Po 6 kolejnych miesiącach mieliśmy już wyniki badań genetycznych potwierdzających nerwiakowłókniakowatość typu 1.

Jednym z objawów choroby Zuzi było wrodzone wygięcie kości piszczelowej, które od pierwszych miesięcy życia utrudniało jej normalny rozwój. Aby nasza córeczka mogła postawić swoje pierwsze samodzielne kroki, konieczne były poważne operacje ortopedyczne. Niestety wiemy już, że to nie koniec leczenia – wraz ze wzrostem kości konieczne będą kolejne operacje oraz wymiany drutów śródszpikowych.

Na co dzień Zuzia nie jest w stanie poruszać się bez specjalistycznej ortezy. To właśnie ona stabilizuje chorą nóżkę, chroni ją przed dalszymi deformacjami i jednocześnie umożliwia ruch w stawie skokowym. Przez to, że córeczka szybko rośnie, dlatego co kilka miesięcy musimy wymieniać ortezy na nowe – każda z nich to ogromny, powtarzający się koszt. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 wymaga stałej i wielospecjalistycznej opieki medycznej. Zuzia jest pod opieką neurologa, kardiologa, ortopedy oraz okulisty. Wszystkie badania i operacje ortopedyczne odbywają się w Poznaniu, gdzie nasza córeczka ma najlepszą możliwą opiekę.

Niestety wizyty są prywatne, a dojazdy oznaczają pokonanie prawie 300 kilometrów w jedną stronę. Dodatkowo pozostajemy pod stałą opieką poradni chorób rzadkich, oddalonej o około 400 kilometrów od naszego domu, co wiąże się z kolejnymi kosztownymi wyjazdami. Prosimy, pomóżcie!

Rodzice