10 lat i koniec życia? Walczymy, by cień śmierci nie spowił jej młodego życia

Moje dziecko powoli umiera, staje się słabsze, cofa się w rozwoju. Nadia zapomina wszystko, czego kiedykolwiek ją nauczyłam. Nie ma już siły podnieść głowy, samodzielnie stanąć na własnych nóżkach. Każdego dnia zapomina o tym, co jeszcze kilka miesięcy temu robiła bez mrugnięcia okiem. Nie tak miało wyglądać nasze życie, nie miało się toczyć w cieniu śmierci, który każdego dnia coraz bardziej spowija moje dziecko...

Po kolejnych badaniach usłyszeliśmy wyrok – Niemann Pick typ C. Jest to genetyczna choroba metaboliczna polegająca na zaburzeniach w metabolizmie tłuszczów np. cholesterolu, który jest odkładany w narządach wewnętrznych, wątrobie, śledzionie, płucach, mózgu, powodując ich nieodwracalne uszkodzenie. Choroba ta jest nieuleczalna i w 100% śmiertelna!
Jak dalej żyć z czymś takim?

Ja, jako matka, nigdy nie pogodzę się z tym, że ją tracę, że każdego dnia jest w niej mniej życia, że muszę na to patrzeć i nie mogę nic zrobić. Sięgam czasem pamięcią do początków, kiedy Nadia przyszła na świat. Byłam wtedy taka szczęśliwa, taka dumna, patrzyłam na nią z taką miłością. Jako matka czułam się silna wiedziąc, że dam radę zatrzymać każde zło, jakie będzie się czaiło na moją kruszynkę.

Nadia rozwijała się prawidłowo, wspaniale, ale niepokój wzbudzał jej brzuszek. Lekarze na początku bagatelizowali problem, zrzucali to na moje przewrażliwienie. Serce mamy nie dawało mi spokoju, więc udaliśmy się z Nadką na badanie USG. Wykazało ono powiększoną wątrobę i śledzionę. Morfologia krwi też nie wyglądała zbyt dobrze. Rozpoczęło się dochodzenie przyczyn takiego stanu. Nadia zaczęła często chorować, głównie na infekcje oddechowe. Kolejne badania i wizyty u specjalistów wykazywały coraz więcej niepokojących zmian np. w sercu i płucach. Podejrzewano wiele chorób od cytomegalii po boleriozę. Coraz częściej potrzebne były hospitalizacje. Żadna jednak diagnoza nie pasowała do wszystkich objawów i nie dawała odpowiedzi na wciąż pogarszający się stan Nadusi.

Bezradność i rozpacz przygniotłyby mnie pewnie do ziemi, gdyby nie sama Nadka. Jej uśmiech i radość życia, cierpliwość i dzielność podczas niezliczonych pobytów w szpitalach sprawiły, że nie mogłam się załamać. Zaczęliśmy walkę o każdy dodatkowy dzień życia. Ponieważ pojawiły się pierwsze przykurcze i obniżone napięcie mięśni, rozpoczęłyśmy rehabilitację. Mieszkamy na wsi, skąd musiałyśmy dojeżdżać 40 km na zabiegi. Mimo tego, w ciągu 2 lat jej stan się pogorszył, gdyż same rehabilitacje nie wystarczały, potrzebny był lek, którego ze względu na cenę nie byłam w stanie jej podawać. Brak leku doprowadził do braku stabilności, dużego osłabienia i zmęczenia organizmu, przez co musieliśmy zrezygnować z rehabilitacji, na które jeździliśmy.

Obecnie Nadia ma rehabilitacje prowadzone w domu, często jest po nich bardzo osłabiona, jednak wiem, że warto, bo dzięki nim Nadusia pozostanie z nami dłużej i będzie mogła cieszyć się życiem na tyle, na ile to tylko możliwe w jak najlepszej formie. Dzięki temu, że córka dostała się na darmowe badania eksperymentalne prowadzone w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, pojawiło się też dla nas światełko w tunelu.

Niestety, po prawie 2 latach uczestnictwa w tych badaniach jej stan bardzo się pogorszył. Stała się całkowicie niesamodzielna, nie jest w stanie już nawet chodzić o własnych siłach, z pomocą drugiej osoby przejdzie z trudem małą odległość, ale przeważnie jest wożona na wózku lub musi być noszona. Już prawie nie mówi, wcale nie sygnalizuje potrzeb, ma duże problemy z przełykaniem, często krztusi się nawet przy przełykaniu śliny i dlatego nawet na chwilę nie można zostawić jej samej. Choroba ta wywołuje większą ilość i dłuższe napady padaczkowe.

W związku z nadal pogarszającym się stanem córki, chcę zacząć podawać lek Zavesca, który spowalnia lub często zatrzymuje postęp choroby. Niestety, nie jest on refundowany przez NFZ, a jego miesięczna cena jest bardzo wysoka. Jednorazowy cykl kuracji nie powinien być krótszy niż pół roku. Na ponad 150 tys. wyceniono dodatkowy czas życia Nadii w Polsce. W innych europejskich krajach lek ten jest w użyciu od lat i jest on bezpłatny. Nie jest więc to jakieś leczenie eksperymentalne. Mimo wieloletniej kampanii, Polskie Ministerstwo Zdrowia pozostaje nieugięte.

Proszę, pomóżcie Nadii w rehabilitacji i dostępie do jedynego leku, który może zatrzymać tę straszną chorobę. Chorobę, która dzień po dniu odbiera zdrowie i życie Nadusi.