Marzymy, by Adaś był w przyszłości samodzielny... Pomożesz nam?

Dzień dobry, nasz synek Adam jest wcześniakiem urodził się w 33 tygodniu ciąży. Swój pierwszy miesiąc życia spędził na Oddziale Intensywnej Terapii i Neonatologii. Od pierwszych chwil życia boryka się z problemami zdrowotnymi. Zaledwie kilka dni po urodzeniu walczył z ciężkim zapaleniem płuc. Opuszczając szpital wiedzieliśmy, że u synka zdiagnozowano wrodzoną wadę serca pod postacią mnogich ubytków przegrody komór( IVS na granicy błoniasto-mięśniowej ubytek, przeciek częściowo ograniczony tętniakiem utworzonym przez aparat podzastawkowy) i czeka go w przyszłości operacja na otwartym sercu. Jednak sądziliśmy, że wszystko idzie w dobrym kierunku, że doczekamy operacji, a później będziemy już tylko cieszyć się radosnym rodzicielstwem, a Adaś słodkim dzieciństwem. Jakże się myliliśmy!

Życie szybko zweryfikowało nasze plany i marzenia. W wieku sześciu miesięcy zauważyliśmy u Adasia oczopląs – mimowolne wahadłowe drgania gałek ocznych. Synek został zbadany przez okulistę, który stwierdził, że problem może być znacznie poważniejszy niż sądzimy. Na oddziale Neurologii gdzie został skierowany wykonano USG przezciemiączkowe i natychmiastowo Rezonans Magnetyczny mózgu w znieczuleniu ogólnym. Wynik nie był optymistyczny.

W prawej półkuli móżdżku lekarze odkryli dwa ogniska bezsygnałowe, kolejny w rogu potylicznym prawej komory bocznej. Diagnoza to: encefalopatia - uszkodzenie mózgu. Złogi żelaza po przebytym krwawieniu pozostawiły trwały ślad na zdrowiu naszego dziecka. Lekarze poinformowali nas, że mimo iż łączone są z wcześniactwem, mogą również być objawem, a raczej skutkiem zespołu genetycznego. Jakiego? Nie wiemy. Synek jest w trakcie diagnostyki genetycznej, która trwa już prawie rok. Podejrzewano Zespół Mowata-Wilsona, jednak przypuszczenia te na szczęście nie potwierdziły się. Ale nie zmienia to faktu, że dalej nie wiemy, z jakim schorzeniem przyszło nam walczyć.

Dobra diagnoza jest dla nas bardzo istotna, ponieważ aby lekarze mogli wdrożyć odpowiednie leczenie musimy wiedzieć dokładnie, z jakim problemem zmaga się nasze dziecko. Mając tę wiedzę, moglibyśmy skuteczniej dostosować metody leczenia i mam nadzieję, że polepszyć jego efekty. Gdybyśmy uzbierali potrzebne środki na badanie sekwencjonowania genomu (niestety nierefundowane przez NFZ, koszt to 6997 zł), nasz syn mógłby mieć szansę na szybszą diagnozę, a my wiedzielibyśmy, na czym dokładnie powinniśmy się skupić.

Zyskalibyśmy czas, który jest niezwykle istotny, a Adaś mógłby poczynić znaczne postępy. Jako rodzice w końcu  dowiedzielibyśmy się czego możemy się spodziewać w przyszłości. Na ten moment nasz skarb jest regularnie i intensywnie rehabilitowany. Mimo obniżonego napięcia mięśniowego, co również jest skutkiem przebytego w okresie niemowlęcym krwawienia osiąga On kolejne małe- wielkie sukcesy.

Dzięki ćwiczeniom z dziecka leżącego, bez kontroli głowy staje się małym odkrywcą. Powoli, małymi krokami uczy się poznawać świat. Każda nowo zdobyta umiejętność przynosi mu wiele radości, a nas niezmiernie cieszy. Mimo, że ma już 19 miesięcy jeszcze samodzielnie nie siedzi, ale za to próbuje swoich sił w pełzaniu, raczkowaniu i podnoszeniu się- co mu naprawdę pięknie wychodzi. Dlatego w tym momencie, nie mając diagnozy to właśnie rehabilitacja jest dla nas jednym z najistotniejszych punktów każdego dnia. Jednakże jest też bardzo kosztowna.

Do tej pory "jakoś" sobie radziliśmy, uważaliśmy, że jest to nasz obowiązek jako rodziców. Niestety życie szybko to zweryfikowało i dziś wiemy, że mimo starań sami sobie nie poradzimy. Oszczędności szybko się skończyły, a Adaś potrzebuje kontynuować kosztowną rehabilitację przez kolejne miesiące, może lata... Bardzo nie chcielibyśmy zaprzestać ćwiczeń, które w ostatnich miesiącach przyniosły tyle dobrego naszemu dziecku. Marzymy, aby Adaś samodzielnie usiadł i postawił swoje pierwsze kroki. Chcielibyśmy, mimo trudnego startu, aby był samodzielny, dlatego właśnie prosimy Państwa o pomoc...

Rodzice Marta i Marek