Za stara, aby ją leczyć, za młoda, aby umierać...

Zbiórka na cel: Zakup leku Zavesca
Big 5052f08b 77d4 42bf 9592 b34aaa394e10
Wsparły 4 083 osoby
141 728,26 zł (46,91%)
Brakuje jeszcze 160 399,74 zł
Wesprzyj

Adrianna

Choroba Niemanna-Picka typu C

Sosnowiec, śląskie

Rozpoczęcie: 29 Marca 2016
Zakończenie: 18 Lipca 2017

Wstaję rano i myślę tylko o jednym - jak uratować moje dzieci przed cierpieniem i śmiercią. Zasypiam i myślę o tym samym. Ja, matka, zastanawiam się, jak długo będą żyły... Okropna jest ta świadomość, że ja mogę żyć dłużej. Gen odpowiedzialny za chorobę uśpiony w naszej rodzinie przez kolejne pokolenia postanowił obudzić się niecały rok temu - najpierw chorobę wykryto u Sebastiana, 3 miesiące później u Ady.

Zobacz reportaż o Adzie:

Choroby rzadkie dotykają od 6 do 8% społeczeństwa. W takim razie należymy chyba do "elity". Nie, nie jesteśmy z tego powodu dumni. Zespół Niemanna-Picka typu C, nieuleczalna choroba genetyczna, która powoli wyniszcza organizm – tłuste lipidy gromadzą się w śledzionie, wątrobie, płucach, szpiku kostnym i mózgu, zatykając je i zabijając. Ze względu na przebieg i objawy choroba ta często nazywana jest dziecięcym Alzheimerem. Ada już nie pamięta, co robiła wczoraj, godzinę temu, przed chwilą. Żyje wspomnieniami sprzed choroby - te są nieścieralne. Sam przebieg choroby jest bardzo podobny u wszystkich chorych. Najpierw tracą apetyt, potem mają problemy z połykaniem, oddychaniem, pojawiają się liczne infekcje, które zagrażają życiu. Potem przestają chodzić, widzieć, mówić... Dochodzi do pełnego upośledzenia umysłowego i ruchowego... w końcu przychodzi śmierć. Najgorsze jest to, że przychodzi zawsze, przychodzi na 100%. Obecnie w Polsce jest 30 chorych na NPC - jeszcze żyjących...

Chorobę Ady jako pierwsze tak naprawdę zauważyły inne dzieci w szkole - nie było to dla Ady przyjemne. Dzieci zaczęły jej dokuczać, ponieważ Ada zmieniła się - stała się nieśmiała, dziwna, opuściła się w nauce. Na przerwach uciekała w kąt albo siedziała u higienistki. Któregoś dnia nauczycielka poinformowała mnie, że Ada przewraca się na prostej drodze. Do genetyka trafiliśmy, gdy któregoś razu Ada popatrzyła w górę i nie mogła opuścić wzroku. Lekarze podejrzewali Zespół Huntingtona, potem chorobę Wilsona. Gdy badania nie potwierdziły żadnego z podejrzeń, a mimo to stan Ady wciąż się pogarszał, powiedzieli, że nie wiedzą, co to jest. Wtedy sama napisałam do stowarzyszenia chorób rzadkich, dostałam namiary na lekarzy. Kilka dni później Sebastian dostał pierwszego ataku padaczki. Pojechałam z nim do CZD w Warszawie, kazali przywieźć Adę. I tak w ciągu 3 miesięcy dwoje moich dzieci otrzymało śmiertelne diagnozy.

Ostatnio pojawiła się szansa na leczenie, ale zniknęła równie szybko. Do Polski trafił nowy program lekowy, jednak Ada się do niego nie zakwalifikowała z powodu wieku, ponieważ program obejmuje dzieci tylko do 18-go roku życia - Ada ma 21 lat. Za stara, aby ją leczyć, za młoda, aby umierać... Tak to, niestety, wygląda. Brat Ady – Sebastian zakwalifikował się do programu i za parę miesięcy będzie otrzymywał lek. On dostał szansę – Ada nie...


Jedyny dostępny lek, który spowalnia proces chorobowy, to Zavesca. Ada nie przyjmuje go  z prostej przyczyny - niestety, w Polsce lek wciąż nie jest refundowany. Opakowanie leku za 40.000 zł starcza zaledwie na miesiąc - to dwuletni budżet całej rodziny. Do tej pory udało się uzbierać dosłownie na 3 tabletki...

Lek, który będzie przyjmował Sebastian, po udanych testach powinien wejśc na rynek. To olbrzymia nadzieja dla osób chorujących na NPC - Zavesca spowalnia chorobę, a ten lek ma cofać jej objawy. Ada już jest w bardzo kiepskim stanie. W ogóle jej nie rozumiemy, czasami tylko uda nam się uchwycić pojedyncze słowa. Ma problemy z połykaniem leków i jedzenia, chociaż jeszcze miesiąc połykała je bez problemu. Plączą się jej nogi, nawet poruszając się po mieszkaniu. Tego też jeszcze niedawno nie było. Fizycznie choroba nie boli, jednak Ada zdaje sobie sprawę z tego, że choroba ją niszczy, zamyka w jednoosobowej celi. Potrafi czytać, pisać, więc doskonale wiemy, jak się boi. Mimo to nie skarży się na swój los...Czasami mówi tylko: „Mamusiu, jestem taka słaba...”

Mam dwoje chorych dzieci – jedno ma szansę na życie, a drugie nie... Aby Ada miała szansę, musi doczekać. Aby mogła doczekać, musi brać Zavescę, która jest tak droga, że nie możemy kupić nawet jednego opakowania. Opakowanie starczy na miesiąc, a my potrzebujemy go co najmniej na 8 miesięcy. Nie stać nas, mamy pieniądze na kilka tabletek. Jak mam to powiedzieć Adriannie? Dlaczego kolejny dzień mam patrzeć na to, jak choroba odbiera jej życie? Przecież ona chce żyć, jak każdy z nas. Dlatego proszę Was o wsparcie i pomoc, bo bez niej Ada umrze...

Beata - Mama Ady i Sebastiana

Materiał o Adzie z programu interwencja:

––––––––––––––––––––––

13.03.2017.

"Rozpoczęliśmy walkę o to, aby Adrianna doczekała wejścia na rynek nowego leku, który będzie testował Sebastian. Potrzeba nam na to około 3 lat, aby nowy preparat pojawił się na rynku. Zavesca kosztowała wtedy około 40 tys. za opakowanie – niewyobrażalna suma. Jednak zaryzykowaliśmy. Założyliśmy zbiórkę na Siepomaga. Dzięki tysiącom wspaniałych serc oraz ogromnemu wsparciu artystów, malarzy, ilustratorów, autorów książek mogliśmy zakupić sześć opakowań leku, którego cena w lipcu 2016 uległa zmianie i dokonaliśmy zakupu za 25 tys. za opakowanie. Bardzo dziękujemy również wszystkim, którzy wpłacili na konto Adrianny nawet najmniejszą kwotę. Adrianna od czterech miesięcy zażywa lek niestety z obawy, że go braknie, podawaliśmy jej 1 tabletkę dziennie, od dwóch tygodni zdecydowaliśmy się na 2 tabletki. Adrianna w tym czasie bardzo się zmieniła. Zniknęły zaburzenia połykania, może normalnie jeść, co było wcześniej niemożliwe, bardzo się krztusiła, pokarm zwracany był nawet przez nos, byliśmy już pogodzeni, z tym że trzeba będzie jej założyć pega. Ada jest radośniejsza, żywsza, uśmiechnięta, pomaga, choć nieporadnie w pracach domowych. Jej komfort życia poprawił się o 100%. Ustąpiły napady padaczki. Od kiedy podajemy jej 2 tabletki, nareszcie ją rozumiemy. Wymowa bardzo się poprawiła. A to wszystko tylko dzięki Wam wspaniali pomagacze.


Dziękujemy Wszystkim za siłę, którą nam dajecie, że nas wspieracie w tej okrutnej walce. Dziękujemy, że zwróciliście nam, choć część Ady sprzed choroby. Dzięki Waszym zbiórkom Adrianna może być sprawniejsza, weselsza, szczęśliwsza. Mamy nadzieję, że będzie jej dane doczekać skutecznego leku na tę podstępną, okrutną chorobę...


Tej nadziei nie byłoby bez Was. Dziękujemy i prosimy o dalsze wsparcie. "

5 zł

Anonimowy Pomagacz

50 zł

Anonimowy Pomagacz

20 zł

Anonimowa Pomagaczka

10 zł

Anonimowy Pomagacz

100 zł

Alina Paniczek

20 zł

Bozena

Pokaż więcej

Wsparły 4 083 osoby
141 728,26 zł (46,91%)
Brakuje jeszcze 160 399,74 zł
Wesprzyj

Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies.

Ukryj tę wiadomość