#misjaAGO – Walka o lek dla Alberta i innych dzieci z syndromem AGO❗️

Wyobraź sobie, że Twoje dziecko przychodzi na świat z ultrarzadką chorobą genetyczną — syndromem AGO. Tak rzadką, że nie ma dla niej żadnego leczenia. Tak nową, że została opisana zaledwie rok przed diagnozą naszego syna.

Albert ma dziś 6,5 roku. Nigdy nie powiedział „mamo” ani „tato”. Choć z całych sił na to czekamy, wiemy, że z każdym mijającym dniem ta szansa oddala się coraz bardziej. Choroba postępuje, a terapii nie ma. Każdy dzień to nowe wyzwania, których dostępne dziś metody nie są w stanie pokonać. 

Na początku był tylko niepokój — Albert nie rozwijał się jak rówieśnicy, szybko przegoniło go młodsze rodzeństwo. Pierwsza diagnoza: autyzm — pojawiła się, gdy miał 13 miesięcy. Jeszcze wtedy wierzyliśmy, że intensywna terapia wystarczy. Prawdziwy cios nadszedł później — diagnoza syndromu AGO (mutacji w genie Ago1). Świat się zatrzymał.

Ta choroba to mutacja w genie, która powoduje zaburzenia neurologiczne, padaczki, opóźnienie ruchowe i cechy ze spektrum autyzmu. Pasowało wszystko. Tylko nadziei nie pasowało nic. Zdecydowaliśmy, że musimy działać i rozwinąć lek dla Alberta i innych 60 dzieci na świecie.

Razem z mężem jesteśmy naukowcami, absolwentami najlepszych uczelni świata: Oxfordu, Cambridge, UCL, Edinburgh. Mamy wiedzę, kompetencje i plan. Zbudowaliśmy międzynarodowy zespół badaczy, który z nami pracuje nad rozwojem terapii. Wiemy, co trzeba zrobić. Wiemy, jak to zrobić. Ale nie zrobimy tego sami.

Dziś wszystko zależy od środków. Założyliśmy fundację, która działa globalnie — ale rozwój leku to ogromne koszty. Musimy działać teraz i potrzebujemy pomocy.

Choroby rzadkie to 10 tysięcy różnych diagnoz. Choć cierpi na nie aż 300 milionów ludzi na świecie, tyle, co pacjentów z cukrzycą, dla większości wciąż nie opłaca się opracowywać terapii. Ale każdy przełom — jak w przypadku SMA — toruje drogę kolejnym chorobom rzadkim, takim jak syndrom AGO, którego ma sześćdziesiątka dzieci na świecie. 

Dzięki prywatnym środkom już stworzyliśmy pierwsze komórki macierzyste do badań wpływu leków na mutację Ago1, która powoduje syndrom AGO. 

Każdy dzień to uciekające okno rozwojowe. Każdy tydzień to czas, którego Albert nie odzyska.

Albert to pogodny chłopiec o niebieskich oczach. Uwielbia piosenki, huśtawkę i wodę. Ma młodsze rodzeństwo, które codziennie pokazuje, jak wiele mu ucieka. Ma też rodziców, którzy nie boją się działać.

Rozwój leku to jego jedyna szansa. Bez niego Albert nigdy nie będzie samodzielny. Nigdy nie powie „Mamo, dziękuję”. Nigdy nie pobawi się w chowanego z rodzeństwem.

Pomóż nam dać mu tę jedną szansę. Uratuj jego przyszłość. Wesprzyj nas. Udostępnij. Działaj z nami.