To zbyt dużo, jak na roczne dziecko! TERAZ potrzebne są pilne badania genetyczne!

Los jakby uwziął się na naszego synka, który ma dopiero roczek. Wcześniactwo, wrodzone zniekształcenie stopy, pobyty w szpitalu, zabiegi, gipsowanie jego maleńkich nóżek – to nadal nie jest koniec!

Kiedy myśleliśmy, że już będzie dobrze, spadło na nas kolejne straszne widmo. Tym razem choroby genetycznej!

Nasza historia:

Wymarzyliśmy sobie, że pierwsze chwile po narodzinach synka będą dla nas wszystkich najcudowniejsze. Radość szybko jednak zastąpił strach, gdy przyszło nam się zmierzyć z diagnozą. Wiedzieliśmy już, że nasza codzienność nie będzie jedynie beztroską sielanką. 

Alan urodził się w sierpniu 2022 roku jako wcześniak z wrodzoną wadą – stopą końsko-szpotawą. Lewa stópka synka była zdeformowana i Alan wymagał jak najszybszego leczenia i rehabilitacji.

Rozpoczęliśmy leczenie metodą Ponsetiego w Warszawie. Co tydzień przez ponad miesiąc musieliśmy jeździć na zakładanie Alankowi gipsów. Następnie synek przeszedł zabieg tenotomii polegający na przecięciu ścięgna Achillesa, w celu jego wydłużenia oraz korekcji ustawienia stopy. Po zabiegu, jeszcze przez dwa tygodnie, jego nóżki zostały zatopione w gipsie. Potem konieczne było noszenie specjalnych butów ortopedycznych z szyną. 

Niestety, leczenie wady stópek będzie trwało do 4-5 roku życia Alanka i to przy dobrych efektach! Wiemy, że czeka nas wiele wyzwań i wydatków. Pogodziliśmy się z tym i zaczęliśmy budować naszą przyszłość. Kiedy nasz strach zaczął się zmniejszać, rzeczywistość znowu się zatrzęsła! 

Ortopeda i neurologopeda stwierdzili, że Alanek wymaga leczenia neurologicznego i badań genetycznych, a także długotrwałej rehabilitacji!  Ze względu na wadę końsko-szpotawą lekarze zaczęli podejrzewać chorobę genetyczną. 

Nie przypuszczaliśmy, że sytuacja będzie aż tak poważna! Alan był już hospitalizowany na oddziale neurologii dziecięcej, gdzie wykonano rezonans magnetyczny. Badanie potwierdziło, że nasze dziecko ma poszerzone komory mózgowe!

Lista lekarzy, pod których musimy być opieką, została powiększona o neurologa i genetyka. Alan zmaga się także z napięciem mięśniowym, a jedna strona jego ciała jest zdecydowanie słabsza. Zdaniem specjalistów powyższy problem, a także cechy dysmorficzne oraz szpotawość nóżek i rączek, wskazują na podłoże genetyczne.

Stanęliśmy więc przed koniecznością wykonania badań WES TRIO w wariancie rozszerzonym. Tutaj jednak napotykamy kolejną przeszkodę – finansową.  Ze względu na wysokie dotychczasowe koszty leczenia, nie jesteśmy w stanie sfinansować badań genetycznych, za które trzeba zapłacić kilkanaście tysięcy złotych! 

Nadal kontynuujemy leczenie nóżek Alana, który jest pod opieką poradni wad rozwoju, endokrynologa, neurologa i ortopedy w Wiedniu. Na kolejne badania po prostu zabrakło już nam pieniędzy! Będziemy wdzięczni, jeżeli ponownie wesprzesz naszego synka w walce o zdrowie. 

Rodzice Alanka