"Otwórz oczy, synku...". Choroba genetyczna nie odpuszcza, pomocy!

To był dla nas szok. Byliśmy pewni, że synek będzie zdrowy – ciąża przecież przebiegała wzorcowo! Jednak przez pierwsze 3 tygodnie swojego życia nasz mały synek Alessandro niestety nie otwierał oczu, nawet na chwilkę. Postawienie diagnozy to była droga przez mękę... Gdy dowiedzieliśmy się, że to choroba genetyczna, zaczęła się walka, która trwa do dziś. Prosimy, pomóżcie naszemu synkowi!

Okazało się, że Alessandro zmaga się z mutacją de novo w mało znanym genie TRAF 7. Gen ten powiązany jest z anomaliami sercowo-twarzowo-palcowymi i opóźnieniem rozwojowym.

W sierpniu 2020 roku nasz synek przeszedł pomyślny zabieg na serduszku. Potem z powodu nieprawidłowego kształtu czaszki we wrześniu 2021 roku przeszedł jej rekonstrukcję. Trudno opisać, jak dzielnie Alessandro zniósł dolegliwości pooperacyjne. To przecież mały chłopiec, który powinien się bawić, a nie cichutko płakać z bólu...

Operacja miała na celu zwiększenia objętości głowy synka, pozwalając na prawidłowy wzrost mózgu. To jednak wciąż nie koniec leczenia.

U Alessandro stwierdzono również dysmorfię twarzy, a w szczególności wąskie szpary powiekowe, opadanie powiek, zmarszczki nakątne oraz obniżone napięcie mięśniowe. Intensywna rehabilitacja oraz jego determinacja i niesamowity upór pozwoliły nauczyć się siedzenia, raczkowania i chodzenia. Podczas rehabilitacji ćwiczy jak maratończyk, ale w połowie zamknięte oczka powodują odchylanie głowy do tyłu, problem w odcinku szyjnym kręgosłupa, problem z postawą i koordynacją.

To chłopiec nie tylko dzielny, ale bardzo pogodny i towarzyski. Boleśnie doświadcza tego, że nie może rówieśnikom spojrzeć w oczy. Odpowiada na trudne pytania, jak umie… Alessandro nie ma możliwości patrzenia bocznego, walczy z niedowidzeniem i pogarszającą się wadą wzroku. Powieki syna zakrywają część źrenic i znacznie zmniejszają pole widzenia. Dlatego Alessandro musi jak najszybciej przejść zabieg podniesienia powiek i usunięcia zmarszczek nakątnych.

Kolejna operacja musi zostać wykonana z najwyższą precyzją, dlatego szukaliśmy lekarza – okuloplstę, który podejmie się tego wyzwania i ma doświadczenie. Znaleźliśmy go w Hiszpanii. Tam zabieg przeprowadza się nowatorską metodą – frontails flap. Niestety cena operacji przewyższa nasze możliwości finansowe...

Jej koszt to ok. 15 000 euro, dlatego prosimy o pomoc dla naszego synka, który od urodzenia tak dzielnie walczy z przeciwnościami losu. Operacja odbędzie się w Hiszpanii już w czerwcu tego roku! Mamy tylko 2 miesiące na zebranie pieniędzy.

To dzięki Wam Alessandro może zacząć w pełni podziwiać świat! Bardzo prosimy, pomóżcie temu dzielnemu chłopczykowi żyć tak, jak na to zasługuje każde dziecko! 

Rodzice – Monika i Attilio