Amelka walczy z rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na całe jej życie❗️Pomóż❗️

Nasza córeczka Amelka przyszła na świat w lutym 2024 roku. Od pierwszych chwil życia była dla nas prawdziwym cudem – małą, delikatną dziewczynką, która wypełniła nasz dom miłością i nadzieją. Niestety nasza radość szybko zamieniła się w strach. Zauważono u niej rozszczep podniebienia, a gdy miała zaledwie pół roku, okazało się, że Amelka ma syndrom Bainbridge-Ropers.

To bardzo rzadka choroba genetyczna, spowodowana mutacją w genie ASXL3. Objawia się między innymi opóźnieniem psychoruchowym, problemami z napięciem mięśniowym, trudnościami w karmieniu i często cechami ze spektrum autyzmu. Świat stanął w miejscu. Nikt nie jest w stanie przewidzieć, jak choroba wpłynie na życie Amelki. 

Córka każdego dnia mierzy się z nawracającymi wymiotami, a nasza codzienność zaczęła kręcić się wokół starań o utrzymanie jej wagi, kontrolowania poziomu witamin i zapobiegania niedoborom. Niezbędne jest karmienie poprzez PEG-a. Z czasem zaczęło się także pojawiać coraz więcej zachowań towarzyszących spektrum autyzmu: trudności z samoregulacją, autoagresją, brak postępu mowy… 

Córeczka korzysta z pomocy neurologopedy, ergoterapeuty oraz fizjoterapeuty. Rozpoczęła naukę stania w ortezach, co dla niej jest ogromnym krokiem naprzód. Zaczyna również terapię komunikacji alternatywnej, żeby mogła wyrażać swoje emocje i potrzeby. Codziennie widzimy, jak bardzo Amelka chciałaby móc nam coś przekazać. Gdy nie jesteśmy w stanie zrozumieć, czego potrzebuje – frustracja rośnie po obu stronach…

Szukamy pomocy u najlepszych specjalistów. Amelka jest pod opieką neurologopedy, ergoterapeuty, fizjoterapeuty i dietetyka, a także wielu lekarzy, m.in. neurologa, gastroenterologa, ortopedy i laryngologa. Każdy dzień to nowe wyzwania, ale też małe zwycięstwa: każdy uśmiech, nowy gest, spojrzenie pełne ciekawości. Mimo choroby Amelka jest niezwykle pogodnym dzieckiem. Zawsze chętnie współpracuje z terapeutami, często się śmieje i daje nam siłę, kiedy sami czujemy się bezradni.

Dzięki takiemu całościowemu wsparciu udało się nam wywalczyć już pierwsze postępy. Córeczka coraz częściej zauważa inne dzieci, potrafi się nimi zainteresować i pomału się otwiera. Jako rodzice marzymy o bardzo prostych rzeczach. Tak bardzo chcielibyśmy móc usiąść z nią rano do stołu i zjeść razem, posiłek. Tak po prostu, zwyczajnie.

Każdego dnia żyjemy w obawie przed pojawieniem się kolejnych symptomów syndromu, ale chcemy zrobić wszystko, by dzieciństwo Amelki było szczęśliwe, pełne miłości i możliwości rozwoju. Dzięki Waszej dotychczasowej pomocy mamy szansę zapewnić córeczce turnus rehabilitacyjny. Niestety na jednym nasza walka się nie skończy. Dlatego ponownie prosimy Was o pomoc. Każda, nawet najmniejsza wpłata, przybliża Amelkę do samodzielności i lepszego życia. Dziękujemy, że jesteście!

Rodzice